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目的含钙结晶与细胞黏着是影响尿路结石形成的关键因素,黏着基因多态性变异与尿路结石形成关系尚不清楚,本项目拟调查尿路结石相关黏着相关基因及其单核苷酸多态性变异(single nucleotide polymorphism,SNP)与泌尿系结石风险的相关性。方法收集242例尿路结石患者(结石组)和273例健康人(对照组),提取所有受检者外周血基因组DNA,傅里叶红外光谱法对结石样本进行结石成分分析,通过高分辨熔解曲线技术(high resolution melting analysis,HRM)对先前外显子组测序研究获得的八个黏着相关基因多态性进行基因分型,包括CDH2(rs17445840)、IL6(rs13306435)、FAT4(rs12508222)、ABL2(rs55655202)、CX3CR1(rs3732379)、ITGAE(rs2976230)、FLOT2(rs3736238)和FAT1(rs11939575)单核苷酸多态性位点,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增基因位点序列,Sanger法测序验证。计算基因型与等位基因的频率,采用卡方检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。应用Haploview4.1软件分析上述8个SNPs的连锁不平衡分析。结果CDH2基因rs17445840位点,结石组CT基因型频率高于对照组(χ2=5.606,P=0.018),CT基因型的个体罹患泌尿系结石风险是CC+TT基因型的2.1倍(OR=2.103),T等位基因的携带者罹患泌尿系结石的风险是C等位基因个体的1.9倍(OR=1.944)。40岁以下年龄段IL6基因的rs13306435位点,结石组TA基因型频率高于对照组(P=0.04),TA基因型的个体罹患泌尿系结石的风险是TT基因型的11.7倍(OR=11.727),携带A等位基因的个体罹患泌尿系结石的风险是T等位基因的10.4倍(OR=10.44)。FAT4基因的rs12508222多态性,携带G等位基因的结石患者罹患草酸钙类型结石的风险是A等位基因的3.2倍(OR=3.184)。基因ABL2(rs55655202)、CX3CR1(rs3732379)、ITGAE(rs2976230)、FLOT2(rs3736238)和FAT1(rs11939575)的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义。结论CDH2基因rs17445840位点的CT基因型与T等位基因个体增加罹患泌尿系结石的风险。40岁以下年龄段IL6基因rs13306435位点的TA基因型与A等位基因个体增加罹患泌尿系结石的风险。FAT4基因rs12508222位点的G等位基因结石患者增加罹患草酸钙类型结石风险。CDH2基因rs17445840位点、IL6基因rs13306435位点和FAT4基因rs12508222位点与泌尿系结石疾病风险相关。