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背景:主动脉窦瘤(Sinus of Valsalva Aneurysm,SOVA)是一种罕见的心脏病,人群发病率数据不详,在病理尸检和外科手术中的检出率分别为0.09%和0.14%-3.5%。SOVAs患者平素无任何症状,一旦破裂,预期存活期小于1年,临床预后差。由于该疾病发病率低,且现有文献多为个案报道,故对该疾病的临床特点、治疗策略及预后均缺乏认识。本文通过收集病例系列研究或队列研究进行系统评价,探讨SOVAs的流行病学特征、临床表现、治疗手段与临床预后的相关性,以期加深疾病的认识,提高疾病的规范化和个体化管理水平。方法:通过检索各类电子数据库和国际学术会议交流报道,收集1974年10月至2018年12月期间病例研究,回顾性分析疾病的流行病人口学数据(包括年龄、性别、地域、种族等)、病理解剖特征、临床表现、治疗手段与临床疗效、围术期并发症、临床预后等,并对不同种族人群中疾病的特点进行亚组分析。计量数据用均数±标准差表示,使用SPSS 22.0软件进行统计学分析。P<0.05认为差异有统计学意义。结果:共纳入47篇病例系列及队列研究并进行系统评价,结果发现:①SOVAs在统计的所有人群中存在明显性别差异,男女性别比为2:1;发病时的年龄均数为33.3±7.8岁(2-75岁),人种间分布差异大,亚洲人种发病年龄均数较高加索人种更小(P<0.05)且亚洲人种与高加索人种的患者人数比值约为10:1。②高加索人种SOVA患者的症状更多,更易出现胸闷、心悸、呼吸困难及乏力(P<0.05)且与其合并主动脉瓣返流及二叶式主动脉瓣畸形呈正相关关系。③亚洲人种的主动脉窦瘤多起源于右冠窦,较少起源于左冠窦及无冠窦,窦瘤更易破入右心室,较少破入左心室,更易合并室间隔缺损、二尖瓣或三尖瓣返流,较少合并主动脉瓣反流、二叶式主动脉瓣及其他心脏疾病(P<0.05)。④所有SOVA患者不管采取介入治疗或外科修复术,术后NYHA心功能改善程度无显著差异,说明两种治疗方法疗效相当。虽然介入治疗术后溶血发生率、残余分流率高于外科修补术(P<0.05),但围术期出血、血栓、心脏感染、心律失常、因残余分流再次手术率、住院期间死亡率及随访期间心血管事件死亡率之间均无显著差异(P>0.05),而全因死亡率下降(P<0.05)。结论:主动脉窦瘤在不同人种间的性别、临床表现、病理解剖结构及合并症等方面具有显著差异。介入治疗在临床疗效和围术期安全性方面与外科修补术基本相当,且能降低全因死亡率,可能是具临床应用前景的治疗手段,但尚需随机对照临床试验来进一步证实。