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自红原鸡被驯化以来,家鸡就受到了自然选择和人工选择的双重压力,由此产生了丰富的遗传多样性,为揭示选择塑造遗传变异模式提供了良好的材料。本研究通过对6个代表性藏鸡群体和8个四川盆地特有的地方鸡品种共78只家鸡进行基因组重测序,同时结合报道的5只红色原鸡和8只西双版纳斗鸡基因组重测序数据,进行群体比较基因组学和生物信息学分析,挖掘与鸡遗传多样性、表型性状和高原适应性相关的重要基因及其调控机制。本研究取得的主要研究结果如下:1.鸡的遗传多样性本研究总共获得1.69万亿碱基,每个样本平均覆盖率为18.03层,发现8.53 Mb高度可信的SNP,新发现SNP 1.10 Mb,每个群体鉴定出SNP 3.46-7.52 Mb,每个群体检测到1398-7977个特异性SNP。利用序列多样性统计的方法对每个群体核苷酸可变性（θπ）和多态性（θω）进行分析,结果发现,藏鸡比四川本地鸡品种具有相对更高的遗传多样性。利用皮尔逊相关系数对GC含量和SNP以及插入和缺失（InDel）进行相关性分析,结果显示,在鸡基因组等容线中,SNP数量和GC含量呈正相关（r=0.73,p=0）,在所有鸡群体和单个品种或群体中插入和缺失的数量和GC含量在等容线中呈负相关（r=-0.14,p=0）,显示基因组突变率高度依赖基因组GC含量。同时,超过80%的插入片段长度在1到5 bp之间,近一半的插入和缺失发生在基因间区。通过邻接法进化树和主成分分析（PCA）显示,6个具有地理代表性的藏鸡群体至少存在3个明显的分支,这些独特的分布模式显示藏鸡可能与其它家鸡一样是多起源。连锁不平衡分析显示,其它家鸡品种比藏鸡群体以及红原鸡具有更高的衰减率,反映了其它家鸡品种在人工育种中相对较高水平的近亲交配。利用日本鹌鹑作为外群检测红原鸡和15个家鸡群体之间的基因渗入,结果显示,藏鸡、野生红原鸡和其它品种鸡之间存在基因相互渗入的现象,相比于其它鸡品种,红原鸡与藏鸡之间有更多的基因渗入。通过对野生红原鸡和具有表型多样性的鸡品种基因组变异进行两两比较分析,结果发现在6号染色体一个80-kb的区域（18.86–18.94 Mb）发现了5个（CH25H,PANK1,LIPA,SLC16A12和IFIT5）至少在5个家鸡群体中受到正选择的基因,它们主要参与了生长、代谢、免疫、行为和繁殖相关的通路。总的来说,LIPA,SLC16A12和IFIT5基因可能是现代鸡种肉产量和抗病能力的主要候选基因,这些候选基因可能是鸡驯化过程中的主要被选择基因。2.鸡驯化过程中重要表型性状相关基因的筛选进一步分析发现基因组区域内与鸡经济性状（羽毛、皮肤颜色、生长、繁殖和攻击性）相关的基因受到了强烈选择。在金阳丝毛鸡的性染色体上20.7-Mb长度的区域,发现了204个独特受选择基因。其中,值得注意的是PDSS2基因在之前的研究中已经被确立为丝羽性状的候选基因。在本研究中,在PDSS2基因编码区发现了另一个该品种特有的SNP突变,它的功能到目前为止还没有被报道。在沐川乌骨鸡中检测到SMPD3基因非编码区上游受到了最强烈的选择性清除信号zFST达到9.67(FST=0.70,p<0.001),该基因对小鸡出生后的生长和发育具有重要调控作用,编码肌纤维蛋白的相关基因（MYH1E,MYH1C和MYPN）也具有较高的zFST值。这些基因与鸡的生长相关,这与该鸡在所有鸡种中具有最高的180日龄体重一致。天府乌骨鸡和彭县黄鸡在所研究的鸡品种中具有最高的300日龄产蛋量,在天府乌骨鸡和彭县黄鸡中同时检测到了KIF18A基因受到了强烈的选择信号。通过将具有乌骨性状的鸡品种和不具有乌骨性状的鸡品种进行比较分析,发现EDN3(FST=0.153,zFST=5.23,p<0.001)和TUBB1(FST=0.156,zFST=5.33,p<0.001)基因具有高分化峰值。在斗鸡中发现许多与肌肉发育和心血管活动相关的基因,比如FGF14,VCL,MYH11和SYNE1基因在斗鸡中发生了变异,一个由这些基因编码的蛋白网络图显示它们参与的通路很可能与斗鸡攻击性相关。3.藏鸡的高原适应性为检测藏鸡在高海拔适应过程中是否受到了自然选择压力,本研究检测了藏鸡群体的基因组变异,筛选调控藏鸡高海拔适应性的候选基因。通过对藏鸡个体测序数据进行扫描,结果发现,藏鸡和家鸡之间存在具有显著等位基因频率差异（p<0.001）的SNP,其中11个位于编码区,且PKD2L1,EVI5和ZDHHC9三个基因包含非同义突变。通过滑动窗口分析的方法,检测了藏鸡全基因组范围内的变异和频率,发现TRIT1,HPCAL4,NT5C1A,LOC419677和HEYL等5个基因在所有藏鸡23号染色体40 kb的区域受到了选择性清除信号。本研究一共鉴定了127个受选择的基因,这些基因参与了25个主要与能量代谢、体型管理和消化有关的通路,这可能是藏鸡对高原的寒冷气候、鸟类的高体温以及对所能获取的食物的适应。