耳聋是人类最常见的残疾之一,这种疾病严重的影响着人类的生活、交流乃至社会生产力。世界卫生组织估计,全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失,中国有听力语言障碍的残疾人约2057万,而其中由于线粒体DNA的突变导致的耳聋约占5‰,如果按照这个比例计算,全世界大约有125万耳聋患者的耳聋是由于线粒体的病变所引起,而在我国这个人数大约是102850人,因此对线粒体相关性耳聋进行研究,不仅是人类认识自然和改造自然的一个重要方面,而且还具有重大的社会意义和经济意义。本研究的主要目的是探讨与线粒体DNA突变有关的耳聋的分子机制,以期为将来预防和治疗线粒体性耳聋提供一定的理论依据和思路。研究表明,导致耳聋的线粒体DNA突变主要有点突变和大片段重组,为了比较全面的研究线粒体相关性耳聋的分子机制,我的研究主要包括以下几个部分: 第一章 遗传性耳聋患者临床资料的收集 为了对遗传性耳聋特别是由于线粒体DNA突变导致的耳聋进行其发病的分子机制的研究,我们首先在解放军总医院耳鼻咽喉科门诊收集各种遗传性耳聋患者的临床资料。在收集资料之前,我们制定了各种标准如:患者的入选标准和排除标准,各种听力检测仪器的校准和听力测定的技术标准;患者听力损失分级的标准等等。此项工作同时也是解放军总医院耳鼻咽喉科与美国辛辛那提大学医学院附属儿童医院人类遗传实验室的合作项目的一部分。在2003年3月-2004年1月期间,我们在共收集到188个患者的病例资料,除患者本人外,还收集168位家属血样,总共582管,其中在全部患者中有药物性耳聋34例。然后我们对从所有收集的患者血样中提取的基因组DNA进行线粒体12S rRNA基因突变的筛查。共查出7例A1555G突变、3例T1095C突变和1例Kearns-Sayre综合征的患者,我们第二、第三部分的工作就在这些患者的资料基础上展开。