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目的:研究瘦素基因G2548A位点、MMP-2基因C735T位点、MMP-9基因C1562T位点多态性与青海省汉族妊娠高血压疾病(pregnancy-induced hypertension syndrome,PIH)患者(n=130)和正常妊娠产妇(n=135)中基因型分布的差异性。检测两组胎盘中瘦素、MMP-2、MMP-9等基因mRNA相对表达量及两组血清中瘦素、MMP-2、MMP-9等基因的表达情况。方法:以血液DNA为模板,采用PCR-RFLP,对瘦素基因G2548A、MMP-2基因C735T、MMP-9基因C1562 T位点进行扩增,对上述基因相应位点的扩增片段进行基因分型。采用RT-qPCR分析两组胎盘组织中瘦素、MMP-2、MMP-9mRNA的相对表达量。采用ELISA对血清中瘦素、MMP-2、MMP-9的表达进行检测。结果:1.瘦素基因G2548A位点A和G等位基因频率分布在对照组和PIH组具有差异性(P<0.05)。G等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因(OR=1.36,95%CI:1.01-1.83)。2.MMP-2基因C735T位点C和T等位基因频率分布对照组和PIH组具有差异性(P<0.05)。C等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因(OR=1.10,95%CI:1.02-1.20)。3.MMP-9基因C1562T位点C和T等位基因频率分布对照组和PIH组没有差异性(X~2=2.40,P=0.12)。4.PIH组血清中瘦素含量为(440.47±62.55)pg/ml,对照组为(201.40±61.01)pg/ml,PIH组高于对照组(P<0.05)。PIH组血清中MMP-2含量为(24.95±4.80)pg/ml,对照组为(37.81±4.40)pg/ml,PIH组高于对照组(P<0.05)。PIH组血清中MMP-9含量为(171.78±17.29)pg/ml,对照组为(247.64±14.83)pg/ml,PIH组低于对照组(P<0.05)。5.PIH组瘦素基因mRNA相对表达水平为(3.41±0.97),对照组为(1.01±0.07),PIH组高于对照组(P<0.05)。PIH组MMP-2基因mRNA相对表达水平为(0.15±0.04),对照组为(1.02±0.05),PIH组低于对照组(P<0.05)。PIH组MMP-9基因mRNA相对表达水平为(1.01±0.12),对照组为(1.05±0.09),两组间的差异没有统计学意义(P>0.05)。结论:1.瘦素G2548A、MMP-2 C735T多态性与青海省汉族妊娠高血压疾病发病相关,瘦素基因G2548A位点G等位基因、MMP-2基因C735T位点C等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因。MMP-9基因C1562T多态性与青海省汉族妊娠高血压疾病不相关。2.瘦素、MMP-2和MMP-9的表达与青海省汉族妊娠高血压疾病的发生有关。