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背景和目的：食管癌是我国常见恶性肿瘤之一，预后欠佳。临床研究发现即使一般状况相当,年龄、临床分期、病理类型相同的患者，其放疗疗效也不尽相同，分析可能与个体肿瘤对放射线的敏感性不同相关。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）即ErbB-1，是表皮生长因子受体家族(包括ErbB-1，HER-2/neu, HER-3 andHER-4 )中的重要一员，它与调节肿瘤生长或增殖密切相关。EGFR基因多态性是由于外显子13亚结构Ⅳ的胞外域密码子497（R497K）处由单核苷酸改变（G→A）导致精氨酸（Arg）→赖氨酸（Lys）的替换所产生。体外试验显示，突变型497K与野生型497R相比，能减弱与配体结合的功能，弱化生长刺激、酪氨酸激酶活性以及减弱诱导原癌基因myc，los和jun的功能。目前在食管癌的放疗中尚缺乏方便、准确预测个体肿瘤放射敏感性的方法和指标。本课题拟检测川东北地区食管癌患者外周血白细胞EGFR R497K基因多态性，研究其与食管癌放疗疗效的关系，以初步探讨其与食管癌放射敏感性的关系，为有效的食管癌个体治疗提供潜在的理论依据。材料与方法:1、以69例经病理初次确诊为食管癌患者为研究对象，采集治疗前的外周静脉血2ml，行全血基因组DNA提取，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）法测定R497K基因型。2、所有患者均行单纯三维适形放疗，并在放疗时及放疗结束后2～3个月行CT及钡餐检查观察肿瘤退缩情况。3、统计分析采用SPSS17.0软件，分析基因型与食管肿瘤退缩情况和临床病理特征的关系。结果：1、69例食管癌患者经三维适形放疗后，有效56例(81.2%),无效13例（18.8%）。携带A/A型（Lys/Lys）、A/G型(Lys/Arg)、G/G型(Arg/Arg)的患者分别为18例（26.1%）、35例（50.7%）、16例（23.2%）。2、EGFR R497K三种基因型与食管癌近期疗效分布有差异（P=0.012）。表达R497KA/A型患者放疗有效率为100%（18/18）,表达R497K A/G型患者放疗有效率为74.3%（26/35）,表达R497K G/G型患者放疗有效率为75%（12/16）。A/A型与A/G型放疗有效率间有统计学差异（P=0.048），A/A型与G/G型放疗有效率间也有统计学差异（P=0.039）。A/G型和G/G型放疗有效率间无统计学差异（P=0.957）。3、R497K基因型与临床特征如性别、年龄、病变长度、病变部位、临床分期、分化程度无显著相关性（P>0.05）。4、食管胸上段患者放疗效果优于胸中下段患者，病变＜5cm的患者放疗效果优于病变长度≥5cm的患者，食管癌患者病变部位及长度与放疗疗效有统计学差异（P=0.043，P=0.007）。结论：1、EGFR R497K三种基因型与食管癌近期疗效相关。A/A型患者放疗疗效优于A/G型和G/G型患者,具有统计学差异（P <0.05）。A/G型和G/G型患者放疗疗效近似，无统计差异（P >0.05）。2、R497K基因型与临床病理特征无相关性；3、EGFR多态性可能作为临床上食管癌对放疗敏感性的潜在指示因子，对选择合适的病人进行分类治疗，优化个体治疗方案，最大限度提高患者治疗效果，提供了潜在的理论依据。