【摘 要】
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目的:本研究拟筛选高多态性的包含三等位SNP的微单倍型标记,并评估这些位点在个人识别,亲子鉴定,祖先推断等中的法医学应用价值。方法:基于前期高通量测序结果和千人基因组计划数据库,筛选出包含三等位基因SNP的微单倍型和其他高多态性的微单倍型。计算微单倍型标记的各项法医学参数并根据不同的法医学目的探索其应用价值。依据每个基因座序列信息设计特异性引物并在Miseq PE300平台上进行测序,根据测序结果
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目的:本研究拟筛选高多态性的包含三等位SNP的微单倍型标记,并评估这些位点在个人识别,亲子鉴定,祖先推断等中的法医学应用价值。方法:基于前期高通量测序结果和千人基因组计划数据库,筛选出包含三等位基因SNP的微单倍型和其他高多态性的微单倍型。计算微单倍型标记的各项法医学参数并根据不同的法医学目的探索其应用价值。依据每个基因座序列信息设计特异性引物并在Miseq PE300平台上进行测序,根据测序结果进行遗传多态性研究。Modified-powerstates进行法医遗传学参数计算,Familias 3软件用于模拟亲子对检测,STRUCTURE分析和系统发育树构建用以评估微单倍型基因座在祖先推断上的应用。结果:最终共获得69个样本20个微单倍型基因座的测序结果,根据筛选标准,其中用于个人识别的14个基因座的累积个人识别概率CPD为0.999999999999748,理论上检测到DNA混合斑的概率为0.999878。平均Ae值为3.75。13个应用于亲缘鉴定的微单倍型基因座累积的累积排除概率CPEduo和CPEtrio分别为0.9931和0.9999。微单基因座体系在不同地区群体人群中表现出较大的遗传分化。经STRUCTURE分析,在K=4时能区分东亚,南亚,非洲和欧洲的地区的群体。结论:本研究中构建的微单倍型遗传标记,在个人识别,祖先推断和亲子鉴定中都表现出较好的应用价值,并且这些标记能扩充现有的微单倍型遗传标记数据库。
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