近年来药物基因组学发展迅速,个体化用药在恶性肿瘤的治疗方面备受关注。药物代谢在个体间存在差异,因而个体间对药物的反应与治疗效果有所不同。研究表明,这些差异很大程度上与不同个体的基因多态性密切相关。实现个体化用药,可为不同的患者设计最适合的用药方案,从而提高治疗效果,减小毒副作用和降低费用。甲氨蝶呤是重要的广谱抗肿瘤药物,常被用于治疗肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌等多种癌症。研究发现,甲氨蝶呤的毒副作用与MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因677C>T和1298A>C两多态性位点密切相关。激素类抗癌药物来曲唑、阿那曲唑和他莫昔芬是治疗乳腺癌和卵巢癌的主要药物,同样,它们的治疗效果与CYP19A1161T>G多态性和是否携带CYP2D6*5等位基因相关,患者在使用这些抗癌药物前,检测相关基因的类型很是必要,可以由检测结果预测疗效,帮助医生选药用药。目前基因多态性检测的方法比较多。我们建立了两种方法,一个是利用重复性好、定量准确、速度快且操作简便的扩增阻碍突变系统(ARMS)检测三个SNP位点的方法,二是利用相对定量法检测CYP2D6*5的方法。对每个SNP位点的多态性,我们都测了30例样本,然后用焦磷酸测序技术进行验证,两种方法的结果完全相符,证明了所建方法的可靠性。与焦磷酸测序法相比,该方法优势诸多。