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背景与目的：左室舒张功能障碍是肥厚型心肌病的主要临床特点。既往研究表明肥厚型心肌病存在心肌结构与功能的高度异质性。本研究目的就是运用单心动周期实时三维超声评估肥厚型心肌病左室局部心肌的舒张功能。方法：69例窦性心律且左室射血分数>45%的肥厚型心肌病患者(平均年龄50.4+10.3岁,49个男性)及50例年龄与性别相匹配的正常对照人群一起入组,进行二维超声及三维超声的舒张功能的研究。实时三维超声的主要评估参数包括：收缩末容积(ESV),舒张末容积(EDV),每搏量(SV),射血分数(EF),收缩/舒张末球形指数(ESSI/EDSI),舒张失同步指数(DDI),舒张末离散差(DISPED)其中包括了舒张晚期失同步指数(DDI-late),舒张早期失同步指数(DDI-early),舒张末离散差(DISPED-late)舒张早期离散差(DISPED-early)及标准17节段的容积-时间曲线。将患者按传统的二维超声舒张功能的分级标准分为三组：第一组舒张功能轻度受损(23例),第二组舒张功能假性正常(37例),第三组舒张功能限制性充盈(9例)。结果：1)用传统二维超声与实时三维超声比较ESV、EDV、SV、LVEF,结果示二维超声测量EDV(二维93.1±17.5m1,三维88.9+18.2m1,P<.0001),ESV(二维37.8±8.9ml,三维33.08±9.9ml,P<.0001),LVEF(二维63.2±6.8%,三维59.1±6.4%,P<.0001)均明显高于三维。2)正常对照组左室17节段的容积-时间曲线相对同步、规则,而肥心病患者的节段曲线紊乱,失同步明显。DDI和DISPED会随着舒张功能不全的等级的改变而改变。在舒张晚期,DDI-late和DISPED-late在舒张功能严重不全(限制性充盈)中才表现出异常升高(7.95±2.75,26.76±17.19,P<.0001),而在轻度(轻度受损)及中度(假性正常)组中均与正常对照组无差异。但在舒张早期,DDI-early和DISPED-early在轻度(8.57±2.24,25.44+6.31,P<.0001)及中度舒张功能不全(9.56±4.66,35.42±14.19,P<.0001)中均已明显高于正常组。3)并且异常节段曲线不仅出现在肥厚的节段,也会出现在正常节段。结论：在肥厚型心肌病中左室的整体失同步显示增加,可能是由于局部心肌节段舒张功能的异常造成的,尤其在早期舒张,失同步更为明显。提示肥厚型心肌病局部心肌的功能改变是导致整体舒张功的异常的原因,这种早期的临床损伤可以通过实时三维超声来评估。背景与目的：心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)是肥厚型心肌病(HCM)主要致病基因,MYBPC3基因突变引起的HCM占20-25%。既往研究表明MYBPC3突变表现型有自己的特点,主要表现为发病晚、肥厚程度轻、心源性猝死少及预后好。但MYBPC3在国内的致病情况及相关临床表型还没有确切报道。本研究目的就是运用二维及三维超声对MYBPC3基因突变引起的肥厚型心肌病进行基因型及临床表型的相关分析。方法：对48例肥厚型心肌病患者(平均年龄48±12岁,男性31例)进行全基因扫描,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因35个外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果家系中其他成员及健康对照组同一位置筛查,确定突变。并对先证者及家系成员进行二维及三维超声的临床表型分析。主要二维超声评估参数包括组织多普勒(TDI)二尖瓣室间隔侧壁收缩期最大运动速度Sa,舒张早期最大运动速度Ea,舒张晚期最大运动速度Aa,二尖瓣频谱舒张早期充盈峰值流速E/室间隔侧壁舒张早期最大运动速度Ea,实时三维超声的主要评估舒张失同步指数(DDI)。根据家系成员基因阳性与表型阳性与否,将入选家系成员分为二组：基因阳性/表型阳性(G+/LVH+)组,基因阳性/表型阴性(G+/LVH-)组。结果：1)在48个散发肥厚型心肌病患者中发现9个MYBPC3基因突变,来自7个家系,有2个先证者同时有2个位点的突变,MYBPC3基因突变的检出率为15%。2)根据基因阳性与表型阳性分组,G+/LVH+组有16例,G+/LVH-组有22例,二维TDI结果示：在G+/LVH+组中,室间隔及侧壁Sa、Ea、Aa均明显减低(P<0.0001),平均室间隔和侧壁E/Ea明显均增高(13.4±3.0,8.1±3.6P<0.0001)。而在G+/LVH-组中,只有室间隔Ea明显减低(8.5±1.7P<0.0001),平均室间隔E/Ea明显均增高(6.6±2.4P<0.0001),而侧壁Sa、Ea、Aa及E/Ea与正常对照无明显差异。三维超声DDI在G+/LVH+组中较对照是明显增高的(9.1±3.4P<0.0001),而在G+/LVH-组,DDI与正常对照无明显差异。结论：MYBPC3基因突变在本研究中检出率为15%,提示MYBPC3基因突变也是中国肥厚型心肌病发病的主要致病基因之一。在表型阳性的患者中,已出现明显的舒张功能不全,而在表型阴性的患者中,虽然总体舒张功能正常,但已经开始出现局部舒张功能的异常,这也证实了舒张功能异常是肥厚型心肌病的一种早期病理改变,MYBPC3基因突变可能会导致局部心肌舒张功能的障碍。