癌症又称恶性肿瘤,是人类重大基因疾病之一。在致癌因素作用下,细胞周期失去了正常的调控,导致细胞异常增殖与分化,从而形成肿瘤。肿瘤标记物在肿瘤细胞中表达量有显著的变化,其敏感度与特异性极高。目前检测血清中肿瘤标记物的含量是癌症诊断的常用方法。我们在不同的肿瘤细胞中检测抑癌基因和原癌基因的突变,发现抑癌基因P53和BRCA1不仅外显子有突变而且内含子中也存在突变；P53突变分别在外显子3上游内含子、外显子3下游内含子、外显子4、外显子4下游内含子、外显子5上游内含子、外显子10上游内含子以及外显子11；BRCA1突变分别在外显子7和8上游内含子,外显子10、12,外显子17下游内含子以及外显子20上游内含子。本文发现原癌基因Src和N-myc没有突变。通过二维电泳和质谱分析乳腺癌细胞MCF-7和乳腺上皮细胞MCF-10A,鉴定出7个差异表达的蛋白。其中,细胞角质蛋白-8、71 kDa热休克蛋白、94 kDa葡萄糖调节蛋白以及14-3-3ε蛋白在乳腺癌细胞MCF-7中的表达上调,而细胞角质蛋白-18、40S核糖体蛋白以及细胞角质蛋白-1的表达下调。因此,在探索乳腺癌早期诊断的新型分子标记的过程中P53外显子3上游内含子、外显子3下游内含子、外显子4下游内含子、外显子5上游内含子、外显子10上游内含子的突变,BRCA1外显子7和8上游内含子,外显子17下游内含子以及外显子20上游内含子的突变可能是新的DNA分子标记；14-3-3ε蛋白和40S核糖体蛋白是潜在的蛋白分子标记。