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研究背景和目的：我国广西的桂东北地区大约有20,000人使用一种不同于周边民族的新语言,当地其他族群称之为“茶洞话”。语言学家研究认为茶洞话属汉藏语系-侗台语族-侗水语支,与仫佬语和毛南语都极为相似。目前,茶洞话的使用者多被认定为汉族,少数为壮族,但该群体并不认可这一族属,他们根据碑文、族谱的记载多次向当地政府要求认定“茶洞话”群体为毛南族,至今没有定论。综上可见,迄今学术界对茶洞话群体的系属尚无明确的结论,研究也仅局限于语言和史料记载,缺少遗传学方面的证据。本文旨在使用分子遗传学的相关方法,对茶洞话群体和仫佬族的父系与母系遗传结构进行研究分析,探讨这两个群体的遗传起源以及他们与周边侗水群体的遗传关系,为茶洞话群体和仫佬族的起源和迁徙提供遗传学证据。材料和方法：选取广西罗城仫佬族和临桂茶洞乡使用茶洞话的无关男性个体作为研究对象,追溯其三代以内均为同一民族。采用Y染色体和线粒体的遗传标记系统,根据东亚特异的单倍群系统,通过检测17个Y-STR位点、40个Y-SNPs.线粒体高变Ⅰ区和22个编码区SNPs,研究茶洞话群体和仫佬族的父系和母系遗传结构特征,并对两民族与周边的其他侗水族群进行主成分、网络结构图、多维尺度和遗传距离等统计分析,确定两者的遗传关系和遗传起源。结果：茶洞话群体的父系遗传结构：17个Y-STR中等位基因频率最高的是DYS391*10,频率为80.95%,基因多样性GD值最高的是DYS385a/b(0.9571),最低的是DYS391(0.3381),单倍型多样性HD值为0.9952；Y染色体高频单倍群是C-M130(23.8%)、O2*-P31(19%)和02a1*-M95(19%)。仫佬族的父系遗传结构：Y-STR中频率最高的是DYS438*10(80.39%), GD值最高的是DYS385a/b (0.8580),最低的是DYS438(0.3216),单倍型多样性HD值为0.9953；Y染色体高频单倍群是O1a1-P203(27.5%)、 O2al*-M95(27.5%)。茶洞话群体和仫佬族的父系遗传关系：两群体中高频存在侗台语系的特征单倍群是02a1*-M95,并有一些来源复杂的成分；多维尺度分析、主成分散点图和02a1*-M95的网络结构图都显示出茶洞话群体、仫佬族与南方群体特别是侗水群体有较近的父系遗传关系。茶洞话群体的母系遗传结构：线粒体HVS-I共发现48处176次碱基突变,热点部位在16223、16189和16362,构成42种单倍型,基因多样性h值为0.9853,偶合概率P值为0.0344；主要线粒体单倍群是B5a、M7b、 N9a、R9b1、M7、D5和F3a。仫佬族的母系遗传结构：在HVS-Ⅰ发现76处、372次碱基突变,热点突变部位是16223、16189和16362,构成72种单倍型,偶合概率P值为0.0177,基因多样性h值为0.9930；主要线粒体单倍群是F1a、M*、B4a、 B5a、N9a、M7b*和M7b1。茶洞话群体和仫佬族的母系遗传关系：南方群体的主要线粒体单倍群在茶洞话群体和仫佬族中所占比例都大于60%,存在一定比例的苗瑶和汉藏语族群的特征单倍群；主成分散点图和网络结构图显示两群体与侗水族群的遗传距离较近,茶洞话群体与仫佬族的母系遗传关系更近于毛南族。结论：1.茶洞话群体和仫佬族的17个Y-STR位点和mtDNA HVS-Ⅰ具有丰富的遗传多态性,可应用于个体识别、亲权鉴定、群体遗传学等研究。2.茶洞话群体和仫佬族在父系和母系遗传方面均具有典型的东亚南方侗水族群的特征,与当地汉族也存在一定的基因交流。3.茶洞话群体和仫佬族主要起源于百越族群,由周边原住居民与侗水群体的混居、融合而成。4.茶洞话群体与仫佬族的遗传关系尤其是母系遗传方面较之与毛南族更亲近。