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目的：通过研究分析ABCA3基因的单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphisms, SNPs)位点的基因型及单体型分布频率,探讨ABCA3基因多态性与广西局部地区早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome, RDS)发病的关系。从基因遗传水平探讨早产儿RDS的发病机制。方法：收集2012年10月到2014年2月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院、南宁市妇幼保健院、贵港市人民医院、钦州市妇幼保健院5家医院新生儿科住院的RDS患儿83例为病例组(RDS组),同时收集83例非RDS新生儿作为对照组(非RDS组),取抗凝全血样本1.5ml,提取基因组DNA。以筛选出的4个标签单核苷酸多态性(tagging Single-nucleotide polymorphisms, tSNPs)位点和1个外显子上的单核苷酸多态性(coding Single-nucleotide polymorphisms, cSNPs)位点为研究对象,即(rs4787273,rs150929,rs11867129,rs17135889,rs13332514)。经TaqMan(?)实时定量PCR (real-time polymerase chain reaction, RT-PCR)对所选的单个核苷酸多态位点进行基因分型,最后对所选的位点进行Hardy-weinberg平衡检验,并进行连锁不平衡、单体型及关联性分析,最后回顾性分析所选位点基因型与疾病的发生、严重性及并发症的相关研究。结果：1.位于转录因子结合区的rs17135889等位基因A的频率在RDS组和非RDS组中存在显著差异(0.19 VS 0.1,P<0.05)。2.单倍体分析：在总体分析时共发现7种单体型频率大于0.01,其中单体型TGGAG的频率在RDS组与非RDS组存在差异(P=026,95%C1 (1.088-10.685), OR 3.41),病例组显著高于对照组。3.位点rs17135889基因型AG在RDS组中与非RDS组中存在显著差异(0.373 VS 0.181,P<0.05),而基因型GG在两组中比较无显著差异。最后对数据进行回顾性分析,在RDS组中,rs17135889基因型AG和基因型GG的临床资料分析无明显差异(P>0.05),说明位点rs17135889的基因型与并发症、需氧条件及预后等无明显相关性。结论：位于转录因子结合区的rs17135889位点可能与广西局部地区早产儿人群发生RDS有关,等位基因A增加了早产儿RDS的发病易感性。