目的：　　研究新疆地区巯嘌呤甲基转移酶基因型分布及新疆地区汉族与维吾尔族基因突变频率的差异。　　方法：　　AS-PCR即采用等位基因特异性聚合酶链反应方法和PCR-RFLP即聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对新疆地区健康人群4中常见TPMT突变等位基因TPMT*2(G238C)、TPMT*3A(A719G/G460A)、TPMT*3B（G460A）和TPMT*3C(A719G).进行检测。　　结果：　　192名新疆地区人群中发现8例TPMT*3C(A719G)杂合子，其中汉族5人，维吾尔族3人，没有发现TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B。新疆地区人群中杂合子TPMT*3C的等位基因频率为2.08％。　　结论：　　1.TPMT*3C是新疆地区主要的突变类型，其等位基因频率（2.08%）同其他地区相近。　　2.新疆地区人群汉族及维吾尔族人群中TPMT突变的等位基因频率无显著性差异。