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目的：心源性猝死(SCD)是指由各种心脏原因引起的自然死亡。其中冠心病致恶性心律失常是重要的原因之一。研究发现,离子通道在缺血性心律失常发生中起重要作用,国外研究及本团队研究结果发现钠通道基因是缺血性室性心律失常的致病基因,但较大规模筛查钾通道与缺血性室性心律失常分子遗传的研究未见报道。本研究将首次系统探索缺血性室性心律失常与钾通道是否具有分子遗传相关性。方法：临床收集23例缺血性室性心律失常患者。通过候选基因筛查的方式,使用DNA直接测序法对11个钾通道候选基因进行筛查。候选基因包括HERG (KCNH2)、KCNQ1 (KVLQT1)、KCNE1 (Mink)、KCNE2 (Mirp1)、KCNJ2 (Kir2.1)、KCNJ3 (Kir3.1)、KCNJ8 (Kir6.1)、KCNJ11 (Kir6.2)、KCNJ12 (Kir2.2)、KCND3 (KV4.3)、KCNA5 (KV1.5),以揭示钾通道基因与缺血性室性心律失常是否有分子遗传相关性。若发现有基因变异,则与100例正常对照人群相比较,以确定是基因突变还是基因SNP。结果：基因筛查23例缺血性室性心律失常患者未发现钾通道基因突变,但发现了10个钾通道基因SNP位点(KCNJ12-G216G, KCNJ12-Q192H, KCNJ12-P156L, HERG-F513F, HERG-I489I, KV1.5-P513P, Kir2.1-L382L, Kir6.2-V337I, KCNQ1-P448R, KCNQ1-S546S),其中KCNJ12-G216G是新发现的一个SNP,该SNP在亚洲人群中未见报道。SNP G216G于KCNJ12基因第3号外显子第1353位点上碱基T突变为碱基C,未引起编码氨基酸改变(G216G),在23例病例中发现2例(8.7%)存在KCNJ12-G216G多态性位点,在100例正常对照组中发现7例(7.0%)。其余SNP在NCBI-SNP-Geneview中均有报道。其中KCNJ12-Q192H, KCNJ12-P156L, HERG-I489I, KV1.5-P513P, Kir2.1-L382L, Kir6.2-V337I, KCNQ1-P448R, KCNQ1-S546S SNP位点的分布与NCBI-SNP-Geneview中来自亚洲地区的研究资料分布相似。HERG-F513F SNP位点位于HERG基因第7号外显子第1545位点上由T碱基突变为C碱基,但未引起编码氨基酸的改变(F513F)。在本实验的23例病例中发现5例(SNP发生率为21%),100例对照组中发现46例(SNP的发生率为46%)。x2检验显示F513F SNP在病例组和对照组中分布有差异(x2=4.535,P<0.05)。结论：23例缺血性室性心律失常患者未发现相关钾通道基因突变。KCNJ12-G216G是中国人群中新发现的一个SNP位点。HERG-F513F位点SNP可能降低缺血性室性心律失常的易感性。