【摘 要】
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目的:研究先天性髋关节脱位与X,22,7号染色体之间有无连锁关系,也为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试。 方法:以四个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA。选用
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目的:研究先天性髋关节脱位与X,22,7号染色体之间有无连锁关系,也为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试。 方法:以四个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA。选用人类连锁协作中心(The cooperative Human linkage Center,Chlc)开发的微卫星多态标记,其中8个平均分布于22号染色体,10个分布于7号染色体,17个分布于X号染色体。进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色。凝胶分析系统行等位基因分型。应用LINKAGE软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02。 结果:所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律。22号、7号染色体两点连锁分析,Lod值<1,表示不存在连锁关系,而在X号染色体遗传标记DXS8091连锁分析时,发现重组率=0.0时,Lod=2.184339,提示可能存在连锁。所以,我们又在DXS8091附近每隔3cM的范围内选择了7个多态性位点进行同样的实验,但两点连锁LOD<1,不支持存在两点间的连锁。提示家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系。结论:排除云南地区CDH家系致病基因位于X,22,7号染色体上。
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