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[目 的]探究KCNQ1和BCAS3基因单核苷酸多态性与高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)易感性的关联以及对白细胞介素1β(Interleukin 1,Beta,IL-1β)水平的影响。[方法]采用病例-对照研究和SNaPshot测序技术,对120例HUA患者和 180 例健康对照者的 KCNQ1 基因 rs179785、rs2283228、rs2237892、rs12720449和BCAS3基因rs11653176、rs9905274位点多态性进行分型;采用酶联免疫吸附测定(Enzyme-linked Immunosorbent Assay,ELISA)法检测 HUA 组和对照组血清IL-1β浓度,并结合所有研究对象的体格检查和生化指标,比较两组基线资料和IL-1β水平、不同基因型亚组间的尿酸和IL-1β水平;采用Logistic回归分析以上6个位点基因多态性在不同遗传模型下与HUA易感性的关联;采用多因子降维(Multifactor Dimensionality Reduction,MDR)法分析在 HUA 发病中 KCNQ1、BCAS3基因与环境因素是否存在交互作用。[结果]1.HUA组BMI、收缩压、舒张压、ALT、AST、TG、尿素、Cr和尿酸水平均高于对照组,而HDL水平低于对照组,以上指标在两组间存在统计学差异(P<0.05);但两组Glu、CH、LDL水平未发现统计学差异(P>0.05)。2.两组IL-1β水平未发现统计学差异(P>0.05)。3.无论在HUA组或对照组,KCNQ1、BCAS3基因6个位点各基因型亚组间的尿酸和IL-1β水平均未发现统计学差异(P>0.05)。4.rs2283228位点AC、CC基因型及C等位基因与HUA发病呈正相关(P<0.05)。调整混杂因素后,在共显性模型下,AC基因型携带者发生HUA的风险为AA基因型的5.708倍(95%CI:1.941～16.784);在显性模型下,AC或CC基因型携带者发生HUA的风险为AA基因型的5.081倍(95%CI:1.176～14.539);同时C等位基因携带者发生HUA的风险为A等位基因的2.142倍(95%CI:1.040～4.414)。5.rs2237892位点CT、TT基因型及T等位基因与HUA发病呈负相关(P<0.05)。调整混杂因素后,在共显性模型下,CT、TT基因型携带者发生HUA的风险分别为CC基因型的0.193倍(95%CI:0.067～0.559)和 0.077倍(95%CI:0.013～0.444);在显性模型下,CT 或 TT 基因型携带者发生HUA的风险为CC基因型的0.167倍(95%CI:0.059～0.472);同时T等位基因携带者发生HUA的风险为C等位基因的0.260倍(95%CI:0.120～0.561)。6.无论是否调整混杂因素,在不同遗传模型下rs179785、rs12720449、rs11653176和rs9905274位点各基因型及其等位基因分布与HUA发病风险间均未发现统计学关联(P>0.05)。7.由rs2237892位点和BMI构成的两因素模型为本研究人群HUA发病中基因与环境因素的最优交互模型。[结论]KCNQ1基因rs2283228位点AC、CC基因型及C等位基因可能增加HUA的易感性,而rs2237892位点CT、TT基因型及T等位基因则可能降低 HUA 的易感性。KCNQ1 基因 rs 179785、rs 12720449 和 BCAS3 基因 rs11653176、rs9905274位点多态性可能与HUA的易感性不相关。在本研究人群HUA的发病中,KCNQ1基因rs2237892位点与BMI、年龄间存在一定的交互作用,而BCAS3基因与环境因素间尚未发现交互作用。本研究尚未发现IL-1β可影响HUA的发病,亦未发现以上6个位点多态性可影响IL-1β的水平。