老年期痴呆是老年期一种常见的疾病，已经成为西方国家的第四位致死因素。阿尔茨海默氏病(AD)是老年期痴呆中最常见的一种类型。目前已经发现4种基因的改变与AD的发病有关，其中PS-1的作用较为重要，与大部分早发性、家族性AD有关。为了了解中国人群中PS-1基因突变的种类和频率，评估其在中国人群AD发病中的可能影响，我们利用PCR-SSCP分析技术对120例正常体检人群进行了PS-1基因外显子5-9的突变筛查。结果在这5个外显子中未发现任何突变，提示我国人群的PS-1外显子5-9突变频率较低，可能不是我国人群AD的主要危险因素。另外，在内含子9中发现一种基因多态性，经测序发现在内含子9的第16位核苷酸处，存在两种等位基因：T和G，构成三种基因型。在我国以T／G基因型为主，频率为65.8％，T／T基因型的频率为34.2％，未发现G／G基因型；等位基因T的频率为67.1％，等位基因G的频率为32.9％。结合国内外相关文献的报道，该等位基因与AD发病间的关系尚存在不同观点，因此其对我国人群老年AD发病的可能影响尚需开展进一步的研究证实。