急性淋巴细胞白血病(ALL)以淋巴细胞非特异性增生为主的造血系统的恶性肿瘤,在儿童肿瘤中发病率较高。本实验主要对儿童ALL患者CyclinD1、ERCC1基因多态性的进行研究。细胞周期调控因子cyclinD1基因存在单个碱基的多态性,可产生两种不同的转录本,两者对应的蛋白质在不同肿瘤的发生、发展中可能具有不同的作用。本研究利用病例-对照法,首次对Cyclin D1外显子4(870 A /G)多态性与儿童ALL易感性的关系进行了研究。结果发现, Cyclin D1基因多态性与中国儿童ALL的发生发展及预后密切相关。这一发现将为人们更深入认识ALL的发病机制提供新的实验基础,对评估ALL患者的预后及临床用药上有着重要作用。DNA在复制过程中经常会出现一些错误,这就需要DNA修复系统维持DNA复制的正确性。其中切除修复交叉互补基因(ERCC1)为核苷酸切除修复复合物中的一个亚单位,是核苷酸切除修复(NER)过程必需的一个蛋白。本研究利用病例-对照法,对ERCC1多态性与儿童ALL易感性的关系进行了研究。结果发现,ERCC1C8092A基因多态性与中国儿童ALL的发病风险密切相关。肿瘤作为多基因疾病一直是人类基因组学和疾病基因组学的研究重点,这一发现能较准确预测患者的ALL发生风险,对早期预防肿瘤的发生发展有重要意义。