研究背景：BRAF^V600E基因突变是甲状腺乳头状癌中最常见的分子遗传学改变。近年来，许多研究证实BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌的发生、发展及预后存在很大相关性，其在诊断甲状腺乳头状癌的特异度和灵敏度均较高，但临床还处于研发阶段。同时，研究证明分子标记物具有种族特异性。研究目的：研究新疆地区维吾尔族甲状腺乳头状癌患者BRAF^V600E基因突变情况，探讨BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌恶性病理学特征的关系。研究方法：在2007年6月至2011年8月期间在我院接受手术治疗的甲状腺病变患者石蜡包埋组织标本共92例，其中甲状腺乳头状癌26例、乳头状癌癌旁正常组织26例、结节性甲状腺肿12例、甲状腺腺瘤9例、桥本氏甲状腺炎7例、滤泡状癌5例、髓样癌4例和未分化癌3例。采用改良TES水浴脱蜡-试剂盒法提纯不同甲状腺石蜡包埋组织中DNA，应用聚合酶链式反应（PCR）技术和直接测序法检测BRAF^V600E基因突变情况。研究结果：在26例甲状腺乳头状癌中19例出现BRAF^V600E突变，突变率为73.1%。在其他甲状腺良性及恶性病变中未检测到BRAF^V600E突变。经典型乳头状癌BRAF^V600E基因突变率与其他类型乳头状癌比较,差异具有统计学意义（P＜0.05）。BRAF^V600E基因突变与甲状腺被摸侵犯情况有相关性，差异有统计学意义（P＜005），但与患者年龄、性别、淋巴结转移和肿瘤TNM分期之间无相关性（P＞0.05）。结论：甲状腺乳头状癌的发生、发展与BRAF^V600E突变可能有着很重要的关系，BRAF^V600E突变可以作为甲状腺乳头状癌预警或预测的特异性指标。