目的：青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)的特点是短暂性、双侧对称、同步和无节律性肌肉痉挛，一般没有意识丧失。发病年龄一般在8-22岁，无显著性别差异，多数病因为遗传因素，发作期脑电图多表现为广泛的、欠规律的4-6Hz多棘慢波，发作间期脑电图仍可见快速广泛不规则的棘慢波发放，睡眠剥夺和闪光刺激常可诱发癫痫发作，需要长期服药控制发作，丙戊酸钠为常用有效控制药物。近年来，广泛应用的高分辨成像技术以及与同步脑电图相结合的研究方法发现JME患者的脑部表现出微小的结构改变以及脑网络功能连接的变化，但目前对其发病机制仍存在争议。为了对JME的发病机制有更进一步的了解，我们利用静息状态功能磁共振成像技术对JME患者的脑结构和脑网络的功能连接进行研究。　　方法：采用高分辨率核磁共振成像T1加权和静息状态功能磁共振成像技术采集了25例JME患者和24例健康对照组被试的脑部数据。首先通过基于体素的形态学分析获得了有组间灰质体积差异的脑区，然后以明显组间差异的灰质体积区域为种子点进行全脑功能连接分析。最后，观察到的结构和功能连接的改变与临床特征（发病年龄和病程）进行相关性分析。　　结果：基于体素的形态学分析发现：在双侧小脑脚1区、小脑蚓部、右侧眶部额上回、左侧颞中回、左侧壳核、右侧海马回、双侧尾状核和右侧丘脑的局部脑区发现了灰质体积的减少;基于种子点的全脑功能连接分析主要发现在运动功能相关脑区之间的功能连接和认知活动相关脑区之间的功能连接存在异常，如小脑-丘脑-皮层网络、背侧注意网络(DAN)、突显网络(SN)、默认模式网络(DMN);最后通过相关性分析，我们发现了部分功能连接的改变与JME的病程及发病年龄存在显著的相关性，而灰质体积的改变与疾病特征没有发现显著的相关性。　　结论：我们从结构与功能两方面对JME患者的大脑进行了研究，上述结果揭示了：1）JME患者的小脑的灰质体积发生了改变，而且该结构改变可能是引起功能连接发生改变的原因，因为我们发现小脑的前后部分的功能连接增强了，同时小脑的后部与丘脑、基底节区的功能连接也增强了，这说明JME患者的小脑在对运动功能的调节作用中显得更加活跃，从而体现出小脑对异常运动的调节作用增强以及小脑在运动调节中的反馈调节机制;小脑与辅助运动区功能连接的减弱提示了小脑协调功能的下降;2）小脑与枕叶的功能连接增强，可能提示小脑的反馈调节机制（抑制作用）对枕叶的活动产生了抑制性的影响，从而减少了枕叶光敏性癫痫的发作;3）JME患者额叶局部灰质体积的下降以及与小脑的功能连接减弱，暗示了JME患者认知活动功能的下降，可能是由于额叶优势放电导致神经细胞损害引起的;4）此外，改变的功能连接与JME患者的临床特征具有相关性。目前观察到的现象可能有助于更进一步了解JME的发病机制。