目的:了解染色体2q37.3 NIDDM1位点的Calpain-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)SNP43与PCOS的关系,探讨PCOS的病因;了解Calpain-10的SNP43分别与PCOS组内IR和NIR之间的关系,寻找PCOS-IR的遗传学病因。方法:采用按年龄、BMI配对的病例对照研究,对96例PCOS患者(其中PCOS-IR和PCOS-NIR各48例)及96例对照进行研究。采用放射免疫法测定内分泌激素及OGTT、胰岛素,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对Calpain10基因SNP43进行检测。结果:(1)非PCOS的对照组Calpain10基因SNP43 GG、GA、AA基因型分布为0.760、0.230、0.010,G等位基因频率为0.875,与文献报道的中国人种相似、显著高于其他人种。(2)G等位基因和GG基因型在PCOS及PCOS-IR组中的分布频率有高于对照及PCOS-NIR组的趋势,没有统计学意义。(3)SNP43位点各基因型(GG、GA、AA)所对应的表型中GG基因型与GA(AA)基因型比较,其对应的DHT、DHEA-S、胰岛素(0、30、60、120、180分钟)水平显著增加,有统计学意义;在对照组中,GG基因型与GA(AA)基因型比较,其对应的DHT水平显著增加,有统计学意义,与胰岛素敏感性有关的胰岛素(30、60、120分钟)和胰岛素抵抗指数也明显增高,有统计学意义。(4)本实验中PCOS组的父秃顶较对照组明显增加,同时PCOS-IR组父亲秃顶也显著高于PCOS-NIR组;