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目的:采用分子流行病学方法,研究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR多态性与哈萨克族食管癌的关系,筛选与哈萨克族食管癌有关的MTHFR风险等位基因。同时了解膳食营养素的摄入水平,为进一步促进健康提供依据。方法:1)哈萨克族居民基本情况与营养状况调查:取2005年10月至2006年11月间经伊犁地区新源县人民医院确诊的食管癌患者88例,对照72例,采用问卷调查法对研究对象进行基本情况调查,采用24h回顾法进行膳食营养状况调查,同时调查每个研究对象的吸烟、饮酒情况;2)以聚合酶链反应方法进行MTHFR基因扩增:用限制性片段长度多态性技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C基因多态性。结果:1)病例组和对照组的蛋白质、能量、钙、铁、硒、维生素C、维生素E和叶酸的摄入量与DRIs比较均有统计学意义（P＜0.05）;2)病例组MTHFR 1298AA、AC和CC基因型分别为63.64%、34.09%和2.27%,与对照组的72.22%、27.78%和0.00%相比差异无统计学意义(x2MH=2.57,P=0.276)。MTHFR1298AA、MTHFR1298AC基因型与哈萨克族食管癌的发生未见关联性（P＞0.05）。病例组与对照组1298C等位基因频率分别为0.19和0.14,两组间的差异无显著性（P＞0.05）。3)与携带MTHFR1298AA基因型的不吸烟者相比,携带MTHFR1298C等位基因且有吸烟习惯者的性别、年龄以及饮酒习惯调整OR值为2.353（95%CI:0.892～6.210）。与携带MTHFR1298AA基因型的不饮酒或不常饮酒者相比,携带MTHFR1298C等位基因并伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的危险性也显著增高,其性别、年龄以及饮酒习惯调整OR值为1.860（95%CI:0.585～5.915）。结论:1)被调查的哈萨克族居民膳食摄入的营养素中,铁的摄入量偏高;蛋白质、能量、硒的摄入稍偏低;维生素C、叶酸的摄入量不足;2)亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRl298A→C单核苷酸多态与哈萨克族食管癌发生无显著关联。但MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒习惯增加食管癌发生风险作用有放大效应;3)在普查中对哈萨克族人群进行MTHFR基因分型,为研究其基因多态对哈萨克族人群的影响建立数据库,有助于筛选食管癌发生的高危人群,为食管癌的预防和早期诊断提供科学依据。