目的：应用PCR限制性酶切法和DNA序列分析法对先天性肾上腺皮质增生症患者和携带者进行遗传学检测,探讨其方法的优劣性和可靠性,为临床、产前诊断及遗传咨询提供可靠依据。方法：收集7个家系的先天性肾上腺皮质增生症患者及其家属血样,提取血液DNA。用特定引物特异性扩增21羟化酶(CYP21A2)基因,用限制性内切酶法鉴定常见致病突变工172N、i2g、Del、P30L、Q318X、V281L、E6Cluster、R356W、Exon3 Del8 bp。不能确诊的病例进一步用PCR测序分析方法检测所有外显子及其侧翼序列。结果：应用PCR限制性酶切法对先天性肾上腺皮质增生症家系的患者和携带者CYP21A2基因检测,诊断常见的突变为i2g、Q318X、Del、Exon3 Del8bp、R356W等。有部分等位基因未完全确切检测出突变,进一步应用PCR测序分析法检测发现i2g、I172N等突变。一例失盐型患儿发现Q318X突变合并有CD387 AAC→AAA改变。结论：测序分析法是对PCR限制性内切酶法检测先天性肾上腺皮质增生症的一个有益补充,对于常见的突变i2g、工172N和一些不常见突变应用测序法比单纯应用限制性酶切法可以提高CAH的检出率和诊断的准确性。