【摘 要】
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多囊肾病(ADPKO)是一种遗传性疾病。大多数由于染色体16p13.3位点的pkd1基因突变引起。 目前,有报道认为pkd1基因没有“突变热点”,给SNP图的绘制带来困难。限于家系资料
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多囊肾病(ADPKO)是一种遗传性疾病。大多数由于染色体16p13.3位点的pkd1基因突变引起。 目前,有报道认为pkd1基因没有“突变热点”,给SNP图的绘制带来困难。限于家系资料及社会伦理等原因,对于基因突变筛查的研究进展缓慢。因此,国内外对多囊肾的基因产物的作用研究较多。本研究应用微卫星分析和SNP筛查对多囊肾的遗传特征进行了研究。通过对多囊肾患者pkd1基因3′端外显子39-44之间的DNA克隆和测序,筛查突变,发现较高频率的突变位点。这些结果有助于对多囊肾致病机理的阐明,为多囊肾形成的分子机制提供了有价值的资料,并对遗传病的治疗和预防有重要意义。
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