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目的:研究瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性的分布情况;探讨G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系,为糖尿病肾病预防和治疗提供理论依据。 方法:选取2016年11月至2017年11月于华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者280例为研究对象,根据是否合并糖尿病肾病将其分为糖尿病肾病(DN)组115例和无糖尿病肾病(NDN)组165例;由专业技术人员测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),应用ELISA测定瘦素(LEP)水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测瘦素基因G-2548A多态性;用Excel表格录入数据库,用spss17.0统计软件处理数据。计量资料用t检验,用均数±标准差表示。计数资料用χ2检验,用n(%)表示。以是否合并DN为因变量,以瘦素基因启动子区G-2548A基因型、体重指数、糖化血红蛋白、瘦素、收缩压、舒张压、糖尿病病程为自变量,采用多因素Logistic回归分析筛选糖尿病肾病的危险因素。P<0.05表示有统计学意义。 结果:1.DN组与NDN组年龄、甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。2.两组BMI、HbA1c、瘦素水平、收缩压、舒张压、糖尿病病程相比,DN组均高于NDN组,差异均有统计学意义(P<0.05)。3.NDN组AA、AG、GG三种基因型的分布频率分别为43.6%、42.4%、13.9%,在DN组中三种基因型的分布频率依次为52.1%、36.4%、11.4%,DN组AA基因型分布频率高于NDN组,两组间AA基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=6.409,P=0.041)。4.NDN组A、G等位基因分布频率分别为64.8%、35.2%,DN组中分别为78.3%、21.7%,DN组A等位基因分布频率高于NDN组,两组间A等位基因分布频率差异有统计学意义(χ2=11.691,P=0.001)。5.以是否合并糖尿病肾病为因变量,以瘦素基因启动子区G-2548A基因型、体重指数、瘦素、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压、糖尿病病程为自变量,进行多因素Logistic回归分析结果显示,携带AA基因型的患者发生糖尿病肾病的风险是GG基因型患者的3.070倍,差异有统计学意义(P<0.05),说明AA基因型是糖尿病肾病的独立危险因素。 结论:1.在糖尿病肾病组中,瘦素基因启动子区2548位点有不同的基因型,基因型分布频率与无糖尿病肾病组相比存在差异性。2.瘦素基因启动子区2548位点的AA基因型可能是糖尿病肾病的易感基因型。