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目的妊娠期急性脂肪肝AFLP是好发于妊娠晚期一种严重并发症,母婴死亡率仍分别高达18%和23%。AFLP的发病机制目前尚不十分清楚。现阶段研究认为,AFLP与胎儿线粒体脂肪酸氧化FAO过程中的代谢酶缺陷有关。线粒体三功能蛋白MTP是介导脂肪酸p氧化的关键酶,长链3-羟酰辅酶A脱氢酶LCHAD是MTP α亚单位的重要组分,催化脂肪酸p氧化反应的第三步。西方人研究发现AFLP患者MTPα亚单位第15外显子G1528C及第12位外显子C1132T位点的基因突变将影响LCHAD编码从而导致其功能缺失或缺陷,与AFLP疾病发生有关。国内尚无此分子学方向的研究报道。本研究拟检测我国汉族AFLP产妇和新生儿携带MTPα亚单位G1528C及C1132T位点突变的情况及产妇胎盘组织LCHAD蛋白定位定量表达情况,从脂肪代谢的角度探讨AFLP的发病机制,为临床AFLP的早期诊断和干预提供一定的理论基础和借鉴作用。方法1.MTPα亚单位编码基因中SNP位点突变情况的确定：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析12组AFLP的产妇女周血及其新生儿脐血MTPα亚单位编码基因中G1528C及C1132T位点的突变情况。2. LCHAD的定位检测：采用免疫组织化学技术(SP法)定位检测AFLP产妇及正常产妇胎盘组织LCHAD表达情况。3. LCHAD表达水平的定量检测：采用免疫印迹法(Western-Blot)定量比较AFLP患者组(平均孕周36周)及正常产妇组(平均孕周39周+1天)LCHAD蛋白在胎盘组织的表达差异。结果1.12组AFLP患者及其新生儿脐带血标本MTPα亚单位编码基因中G1528C及C1132T位点经检测筛查后,未见基因突变。2. LCHAD的定位检测显示,AFLP患者及正常妊娠产妇胎盘组织中均有LCHAD表达,LCHAD蛋白主要表达于胎盘组织的合体滋养细胞胞浆,少量表达于滋养细胞细胞核及间质细胞胞浆。3. LCHAD表达水平的定量检测发现,AFLP患者组及正常妊娠组胎盘组织均可见LCHAD蛋白的表达,在27.6kDa处可见特异性条带,AFLP组胎盘组织LCHAD蛋白的表达量略高于正常妊娠组。结论1.MTPα亚单位编码基因中的G1528C及C1132T位点突变可能不是我国汉族人群AFLP发病的遗传因素。2. LCHAD蛋白在AFLP患者及正常妊娠患者胎盘中均有表达,主要表达于胎盘组织的合体滋养细胞胞浆,LCHAD蛋白是脂肪酸氧化代谢的关键酶,其存在也提示了脂肪酸氧化功能对胎盘正常功能和保证胎儿正常生长发育起作用。3. AFLP患者胎盘中的LCHAD表达量没有明显异常,提示AFLP疾病起因可能与LCHAD蛋白的活性有关,LCHAD蛋白活性改变的原因仍需进一步的研究。