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目的:通过对原发性萌出障碍(PFE)患者已有的临床资料及由Pub Med/Medline/Cnki数据库收集到的相关病例资料进行研究,初步探讨PFE临床表型与基因变异位点之间的可能关系。方法:收集近5年于我院临床诊断为PFE的患者,通过临床和影像学检查采集PFE患者的临床表型资料包括:患者的性别、年龄、发生部位、累及牙位、异常牙齿、骨型、家族史、PFE分型。对PFE患者进行基因学检测:采用外周血提取基因DNA,使用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增甲状旁腺激素受体1(parathyroid hormone receptor 1,PTH1R)基因,并对PTH1R基因进行测序分析,以确定其变异位点。依据PRISMA指南,在Pub Med/Medline/Cnki数据库采用以下检索词进行检索:“primary failure of tooth eruption”、“primary failure of eruption”、“tooth eruption failure”和“PFE”,筛选出符合条件的文献,并采集文献中的PFE病例资料。对采集到的所有病例资料进行统计分析,根据HGVS制订的变异位点命名规则,按照变异位点所在位置将PFE病例分为三组,分别为:1.外显子组。2.内含子组。3.SNP组。利用统计学方法研究不同组之间与临床表现的关系。结果:在临床中共采集到6例PFE患者资料。其中男性4人,女性2人;混合牙列1例,恒牙列5例,恒牙列中:仅磨牙受累者1例,前磨牙和磨牙同时受累者4例;有明确家族史者1例,无家族史者4例;伴有牙齿异常者2例,不伴牙齿异常者3例;仅一侧受累2例,双侧同时受累3例;仅上颌受累者2例,上下颌同时受累3例;PFE分型为II型者2例,III型者3例;骨性I类1例,骨性III类4例。检测了其中4例PFE患者的PTH1R基因:内含子突变1例,外显子突变2例,SNP 1例。通过Pub Med/Medline/Cnki数据库识别到符合要求的PFE相关文献21篇,共收集到322例PFE病例(包含于我院就诊的6例PFE病例),其中83个病例包含PTH1R基因检测结果,在这83个病例中临床资料可用病例有57例,分为外显子组38例,内含子组14例,SNP组5例。外显子组中:单侧受累者3例(9.1%),双侧受累者30例(90.9%);仅上颌受累者7例(22.5%),仅下颌受累者2例(6.5%),双颌受累者22例(71.0%);仅磨牙受累者2例(16.7%),前磨牙和磨牙同时受累者10例(83.3%);骨性I类者1例(7.7%),骨性II类者1例(7.7%),骨性III类者11例(84.6%);有PFE家族史者29例(70.8%),无PFE家族史者7例(29.2%);I型PFE者2例(10.5%),II型PFE者1例(5.3%),III型PFE者16例(84.2%)。结论:PFE患者PTH1R基因的外显子更易发生突变,且外显子发生突变的PFE患者多有明确家族史,症状更严重,常累及至前磨牙,且多累及双颌、双侧。内含子组和SNP组则未表现出明显特征。