SLC20A2基因新发突变导致的原发性家族性脑钙化的相关机制研究

来源 :郑州大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：queenie88

【摘要】

：

背景原发性家族性脑钙化(Primary Familial Brain Calcification,PFBC),又称为特发性基底节区钙化(Idiopathic Basal Ganglia Calcification,IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,临床表现多样,主要有肌张力障碍、头痛、痴呆、抑郁等。影像学表现以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征,多位于双侧尾状核、豆状核、丘脑

【作者】

：

孙慧芳

【出处】

：

郑州大学

【发表日期】

：

2019年07期

【关键词】

：

PFBC SLC20A2 线粒体高尔基体诱导多能干细胞

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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技术领域,包括主机、控制电路和计算机三部分组成,主机包括由棱镜。敏感膜敏感芯片、半导 Ue*M#

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