非整倍性变异是染色体数目变异主要类型之一。非整倍性变异比整倍性变异对生物表型产生更大的影响。一般情况下,非整倍性变异对生物体细胞生长繁殖是不利的,但在某些细胞特别是肿瘤细胞中是常见的。另外由于非整倍性基因组处于不平衡状态,对生物体的影响是多方面的。研究表明非整倍体基因组表达存在剂量效应和补偿作用,但在不同生物体不尽相同。目前已发现的常见非整倍性类型有单体(2n-1)、缺体(2n-2)、三体(2n+1)和双三体(2n+2)等。本研究利用RNA-seq技术对水稻1号与11号染色体三体材料(T1和T11)的幼苗基因组表达进行了分析研究,获得以下结果：1.T1株型呈草状,叶片细长,色淡,株型散,分蘖多,籽粒末端呈弯钩状,每穗粒数少,结实率低；而T11顶小穗退化,分蘖多,抽穗期叶色很淡；两种三体材料共同表现出结实率下降,叶色偏淡的特征。2.利用Illumina Hiseq2500测序平台对本研究所需的实验样本进行了mRNA测序,按照Tophat、Cufflinks软件流程对数据进行了分析处理。每个样本初始测序数据大约有4GB,平均读数为3100万。按照每次允许两个错配的原则,Mapping生成的比对结果为BAM文件。利用Tophat将读段比对到参考基因组上。样本之间比对到基因组上的读段分布是一致的。其中在唯一比对的读段中,75.4%映射到了转录外显子区域,3.1%是内含子区域,剩下的21.5%为非编码区域。3.利用Cufflinks对定位的读段进行组装,并利用RPKM方法对基因表达水平进行评估,Cufflinks软件按照FPKM给出基因表达的量化值。以FPKM值为研究对象,本研究利用FoldChange〔表达差异倍数)以及Fisher-test检验遴选出T1材料差异基因数目为582个,占总表达基因数目的1.70%;T11材料差异基因数目为990个,占总表达基因数目的2.83%,两者共有差异表达基因为180个。4.在T1所增加的1号染色体上,上调基因所占比例为2.85%,这部分基因表现出明显的剂量效应；下调基因所占比例为0.26%,表现出负剂量效应；剩下的96.89%的基因表达量并未出现显著地差异,表现出明显的剂量补偿效应。在T11所增加的11号染色体上,表达上调基因所占比例为3.62%,下调基因所占比例为0.22%。剂量效应的数据结果表明,剂量效应与剂量补偿效应共存于两种非整倍体材料中,但绝大多数基因表现为补偿效应,剂量效应的基因所占比例较小。5.某条染色体的增加会影响其他染色体上基因的表达情况,在T1中,其他染色体上差异表达基因在0.7%-1.5%之间。而在T11中,其他染色体上差异表达基因所占的比率在1.5%-2.5%之间。不同染色体之间存在差异,但差异不大。6.在差异表达基因的基础上,本研究利用agriGO数据库对不同三体下的差异表达基因进行了GO富集分析和pathway富集分析。结果表明,在两个不同来源的非整倍体中存在与环境压力应激反应,细胞代谢、繁殖相关基因的共同上调或下调的共性特征,而与所添加染色体不存在相关性。在三体影响下,差异表达基因参与多个生物学过程,包括乙醛酸代谢、光合作用、磷酸戊糖代谢等途径。