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[目的]检测云南地区汉族和傣族散发性乳腺癌及非乳腺癌对照组人群中维生素D受体基因Taq Ⅰ位点、胃蛋白酶原C (PGC)以及TP53PIN3基因多态性的分布。探讨这三个基因多态性与汉族、傣族乳腺癌发病的相关性,并比较汉、傣族VDR Taq I位点、PGC以及TP53PIN3多态性是否存在民族差异。[方法](1)收集云南地区散发性乳腺癌患者血液标本200例,其中傣族80例,汉族120例；非乳腺癌对照组血液标本200例：傣族80例,汉族120例。(2)采用聚合酶链反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测汉族、傣族乳腺癌及对照组VDR基因Taq Ⅰ位点、PGC以及TP53PIN3基因多态性分布特点。(3)实验数据采用χ2统计方法检验入组群体基因型的分布以及是否符合Hardy-Weinberg遗传定律,并对TP53PIN3多态性与散发性乳腺癌患病危险度进行检测。[结果](1)VDR基因型在汉族与傣族人群中的分布符合Hardy-Weinberg遗传定律(PH-W>0.05)。在汉族乳腺癌组中VDR TaqⅠ位点三种基因型TT、Tt、tt所占比例为35.0%、52.5%、12.5%,与傣族乳腺癌病例组37.5%、53.7%、8.8%相比,无统计学差异(χ2=0.711,P=0.701)。VDR基因型TT、Tt、tt在两民族病例及对照组间的分布频率无统计学意义(χ2=0.523,P=-0.770；χ2=0.270,P=0.874)。(2)PGC等位基因2,3,4,5在汉、傣民族病例组及对照组间无统计学差异(p>0.05)；PGC等位基因1(310bp)在汉族、傣族病例组及对照组间分布无统计学意义(χ2=0.356,P=0.551；χ2=0.417,P=0.519),但其阳性率在汉族、傣族病例组中出现频率分别为32/120(26.67%),34/80(42.50%),提示PGC等位基因1阳性率在汉族、傣族病例之间有统计学差异(x2=5.442,P=0.020)。(3)TP53PIN,3基因型AA、AA"在汉族乳腺癌病例组及对照组中的分布频率分别为68.3%、31.7%和85%、15%,有统计学意义(χ2=9.317,P=0.002)；在傣族乳腺癌病例组及对照组中的分布频率分别为66.3%、33.8%和82.5%、17.5%,有统计学意义(x2=5.542,P=0.019)。但TP53PIN3基因型在汉族、傣族病例组人群中分布无相关性(P=0.758>0.05)。(4)通过危险度分析,显示汉族、傣族TP53PIN3突变基因型AA"的OR值为2.62(95%CI：1.396-4.939)和2.402(95%%CI：1.146-5.033)。[结论](1)VDR基因Taq I位点的多态性与云南地区汉族、傣族散发性乳腺癌易感性无关。(2)PGC等位基因1多态性与汉族、傣族散发性乳腺癌易感性无关。但在汉族、傣族乳腺癌病例组中等位基因1的阳性率分布有差异,提示PGC等位基因1与两民族乳腺癌间存在关联。(3)TP53基因16bp插入多态性与汉族、傣族散发性乳腺癌易感性有关联,在汉族、傣族乳腺癌群体间未发现民族差异。(4)TP53PIN3突变基因型AA"是散发性乳腺癌的危险因素,可能会增加汉族、傣族人群罹患该疾病的风险。