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目的:骨肉瘤是好发于青少年的,最常见的原发恶性骨肿瘤。骨肉瘤对人类健康的威胁极大,它是20岁以下青少年中排名第二的致命性肿瘤。RhoGTP酶激活蛋白35(ARHGAP35)是一个重要的Rho家族的GTP酶激活蛋白,可能与某些肿瘤的发生相关。本研究主要探讨该基因rs1052667位点多态性与骨肉瘤的遗传易感性及临床预后之间的关系。方法:这是一项基于病例—对照研究的调查。包括62例骨肉瘤患者和107例年龄、性别和民族匹配的健康对照人群。基因分型使用TaqMan-PCR技术检测。本研究对ARHGAP35基因多态性与骨肉瘤的遗传易感性及临床预后进行了分析。结果:本研究发现病例组和对照组之间rs1052667基因型频率有显著差异。与rs1052667位点C等位基因的纯合子(rs1052667-CC)相比,携带rs1052667T等位基因的基因型(即rs1052667-CT或-TT)增加骨肉瘤的患病风险(优势比OR分别为2.50和7.58)。此外,该基因rs1052667位点多态性与骨肉瘤的临床病理特征如肿瘤大小、肿瘤分级及肿瘤转移相关。这种多态性还影响了骨肉瘤病例的总生存率和无复发事件生存率。同肿瘤分级一样,ARHGAP35基因rs1052667位点多态性是影响骨肉瘤患者的独立预后因素。结论:上述研究结果表明,ARHGAP35基因rs1052667位点多态性可能与骨肉瘤的遗传易感性和临床预后相关。