目的常染色体显性遗传性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400-1/1000,可引起肾脏结构及功能的不可逆损害,最终导致终末期肾功能衰竭,占终末期肾病病因的第4位。主要由PKD 1和PKD 2基因突变引起。方法进行6个ADPKD家系临床调查及遗传特征分析,应用二代测序（Next generation sequencing,NGS）外显子序列捕获技术及多重连接探针扩增技术（Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2靶标基因进行生物信息学分析,随后对家系成员可疑责任突变位点进行Sanger测序筛查及遗传关联分析,并经SIFT和Polyphen-2软件对突变进行蛋白功能的预测。结果家系A临床表型为多囊肾、高血压、左心室肥厚,心脏瓣膜病变等;先证者（II5）中检测到PKD1基因编码区的一个杂合无义突变c.5086C>T（p.Gln1696Ter）,该突变可能导致编码蛋白序列提前终止,产生截短蛋白或被降解。家系B临床表型为多囊肾、多囊肝、高血压、左心室及室间隔肥厚,心脏瓣膜病变、慢性肾脏病5期、双肾结石、右腹股沟疝等;先证者（II3）中检测到PKD1基因编码区的一个杂合错义突变c.6695T>C（p.Phe2232Ser）。家系C临床表型为多囊肾、多囊肝、精囊囊肿、高血压、慢性肾脏病3期、左心室及室间隔肥厚,心脏瓣膜病变等;先证者（III1）中检测到PKD2基因编码的一个杂合无义突变c.662T>G（p.Leu221Ter）,该突变导致氨基酸编码蛋白发生提前终止,产生截短蛋白。家系D临床表型为多囊肾、慢性肾脏病5期、高血压等;先证者（III3）中发现PKD1基因编码区的一个杂合错义突变c.8311G>A（p.Glu2771Lys）。家系E临床表型为多囊肾、多囊肝、慢性肾脏病5期、高血压等;先证者（II1）中检测到PKD1基因的一个大片段的杂合缺失突变exon15-22del。家系F临床表型为多囊肾、多囊肝、慢性肾脏病3期,高血压、室间隔增厚、心脏瓣膜病等;先证者（II2）中发现PKD2基因编码的一个杂合错义突变c.1649A>G（p.His550Arg）。并经Sanger验证,通过家系表型-遗传关联分析,上述突变类型考虑均为责任突变点。结论说明了ADPKD家系突变形式多样,无热点突变区域,临床表型轻重不一,且两者无明显相关性。本研究发现了4个新型责任突变位点。