目的:通过检测多发性骨髓瘤（MM）患者外周血T辅助细胞亚群（Th1/Th2）及调节性T细胞（CD4⁺CD25⁺Tregs）的表达水平及其骨髓细胞分子遗传学变化,探讨其T细胞免疫功能状态、分子细胞遗传学异常及其相关关系和临床意义,为MM病情评价、预后判断及免疫治疗提供依据。方法:采用流式细胞术（FCM）检测31例MM患者及20例健康人外周静脉血Th1/Th2及CD4⁺CD25⁺Tregs的表达水平,分析MM患者和正常对照、不同的临床分期及病情分期之间的差异,并做Th1/Th2与CD4⁺CD25⁺Tregs的表达水平的相关性分析。采用荧光原位杂交技术（FISH）对其中24例MM患者骨髓细胞13q14缺失、p53缺失、IgH易位重排进行检测,并按FISH预后风险分组,比较组间Th1/Th2及CD4⁺CD25⁺Tregs的表达水平的差异。结果:①与正常对照相比,MM患者外周血Th1、Th2细胞比例降低,而Th1/Th2比值及CD4⁺CD25⁺、CD4⁺CD25high、CD4⁺CD25highCD127low细胞比例升高,具有统计学显著性差异。②II、III期MM患者Th1细胞比例较对照组降低,III期Th2细胞比例较对照组及I期降低,III期Th1/Th2比值较对照、I期及II期增高,具有统计学显著性差异;II、III期MM患者CD4⁺CD25⁺、CD4⁺CD25high、CD4⁺CD25^highCD127^low细胞比例均高于正常组,III期CD4⁺CD25^high、CD4⁺CD25^highCD127^low较I期增高,具有统计学显著性差异。③化疗后复发组MM患者Th1细胞比例较对照组降低,初诊组及化疗后复发组Th2细胞比例较对照组及稳定期组降低,而Th1/Th2比值较之升高,具有统计学显著性差异;初诊组及化疗后复发组CD4⁺CD25⁺、CD4⁺CD25^high、CD4⁺CD25^highCD127^low细胞比例均高于正常组,复发组CD4⁺CD25⁺、CD4⁺CD25^high、CD4⁺CD25^high CD127^low明显高于稳定组及初诊组,具有统计学显著性差异。④相关性分析Th1、Th2细胞与CD4⁺CD25⁺Tregs存在不同程度的负相关（均P<0.05或0.01）。⑤24例MM患者中检出9例13q14缺失,其中5例D13S319异常（20.83%）,6例RB1异常（25%）,8例IGH易位重排（33.33%）,3例P53缺失;按FISH预后风险分组,高危组Th1、Th2细胞较标危组明显降低,CD4⁺CD25⁺Tregs较之增高。结论:MM患者外周血Th1、Th2细胞比例降低,Th1/Th2比值及调节性T细胞比例增高,并与疾病临床分期、病情进展相关,相关性分析呈明显负相关关系。遗传学分析13q14缺失及IgH基因重排在MM患者中的发生率较高,Th1、Th2细胞比例降低及调节性T细胞比例增高在del（13q14）和/或del（17p13）的高危组更为明显。