【摘 要】
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前言:染色体病包括染色体数目异常及染色体结构异常。染色体非整倍体疾病主要是指染色体数目异常,主要是指21-三体,18-三体,13-三体以及性染色体非整倍体。染色体结构异常则主要包括微缺失、微重复、嵌合等。无创产前基因检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）已被国内外大量研究证实,在单胎妊娠中针对胎儿染色体异常疾病的筛查具有优越的筛查效能,但在双胎妊娠胎儿中的相
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前言:染色体病包括染色体数目异常及染色体结构异常。染色体非整倍体疾病主要是指染色体数目异常,主要是指21-三体,18-三体,13-三体以及性染色体非整倍体。染色体结构异常则主要包括微缺失、微重复、嵌合等。无创产前基因检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）已被国内外大量研究证实,在单胎妊娠中针对胎儿染色体异常疾病的筛查具有优越的筛查效能,但在双胎妊娠胎儿中的相关性研究仍然较少。因此本研究利用NIPT在妊娠双胎产前筛查中的应用进行分析,为NIPT在妊娠双胎染色体异常疾病的产前筛查中提供依据。【目的】探讨NIPT在筛查妊娠双胎染色体异常中的临床应用价值,并为NIPT在妊娠双胎中的表现提供进一步提供相关数据信息。【方法】收集2016年3月1日至2020年9月1日在安徽医科大学附属妇幼保健院行NIPT检测的1048例妊娠双胎孕妇的外周血进行前瞻性研究。记录妊娠双胎孕妇的年龄、孕周、绒毛膜性、妊娠方式、NIPT结果、分娩方式、临床核型及妊娠结局随访。样本纳入标准如下:（1）经B超检查证实为妊娠双胎;（2）有强烈意愿要求进行NIPT产前筛查;（3）孕周≥12周。样本排除标准如下:（1）夫妇身体状况符合NIPT禁忌症;（2）胎儿B超检查结果异常,需进行产前诊断。【结果】（1）NIPT筛查妊娠双胎染色体异常的结果:在行NIPT检测的1048例妊娠双胎孕妇中,共筛查出13例NIPT高风险。分别是2例21-三体高风险、1例18-三体高风险、7例性染色体非整倍体高风险、1例微缺失及2例微重复。13例NIPT高风险的妊娠双胎孕妇均进行侵入性产前诊断（羊水穿刺）,其中2例经胎儿核型分析证实为真阳性病例,即1例21-三体和1例微缺失。余下的11例NIPT高风险妊娠双胎孕妇经胎儿核型鉴定均为假阳性。因此,NIPT筛查妊娠双胎染色体异常的联合阳性预测值（positive predictive value,PPV）为15.4%（2/13）。（2）NIPT在不同染色体异常疾病中的PPV:NIPT筛查普通三体的PPV为33.3%（1/3）,筛查21-三体的PPV为50%（1/2）,筛查微缺失和微重复的联合PPV为33.3%（1/3）。（3）妊娠结局随访:通过电话或查阅本院电子病例记录系统对所有孕妇妊娠结局进行随访。随访的内容包括孕妇妊娠结局、新生儿体格检查结果及有无异常的临床诊断和（或）遗传学诊断等。根据NIPT结果及经羊水穿刺胎儿核型结果,1例21-三体和1例微缺失的妊娠双胎孕妇均行减胎手术。11例NIPT经羊水穿刺确认为假阳性的妊娠双胎孕妇决定继续妊娠,均足月分娩了表型正常的双胞胎。在1035例NIPT检测结果为低风险的妊娠双胎孕妇中,1016例（98.2%）有随访结果,有19例（1.8%）由于失访而未能随访到妊娠结局。有977例（94.4%）分娩了具有明显正常表型的双胞胎。有28例（2.7%）出现了不良妊娠结局,但无典型的染色体异常面容和智力障碍。有11例（1.1%）出现了发育缺陷、流产或死产,由于缺乏医疗记录或生物样本,其具体原因无法得到确认。（4）NIPT假阳性结果原因分析:已有研究表明由于限制性胎盘嵌合、染色体拷贝数变异、母体肿瘤等因素的影响,导致NIPT筛查无法完全避免假阳性结果。所以当无创检查结果和羊水穿刺结果不一致时,临床医生应对孕妇耐心做好安抚解释工作。建议临床医生结合Z值、胎儿浓度、孕妇B超等检查结果,合理引导高风险孕妇进行羊水穿刺验证。（5）本研究中有8名妊娠双胎孕妇因cff DNA浓度过低,经同意后再次进行检测,重采样率为0.76%（8/1048）。【结论】（1）基于高通量测序的NIPT是一种筛查技术,而不是一种诊断性技术,其在妊娠双胎中的表现弱于单胎妊娠。（2）安全、快速的NIPT技术在筛查妊娠双胎染色体异常疾病中具有一定的临床应用价值,但是阳性预测值有限,筛查效果不稳定。所以NIPT在妊娠双胎染色体异常筛查中应谨慎使用;（3）NIPT在妊娠双胎中对常染色体的筛查效能优于对性染色体的筛查效能。
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