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目的:(1)常规RT-PCR法检测APL患者融合基因,同时探讨L型PML/RARα融合基因选择性剪接与APL患者早期疗效的关系。(2)针对APL患者融合基因存在的多样性与复杂性,建立一种与RARα基因发生断裂融合的新的伙伴基因的筛选方法。方法:(1)采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法,常规检测73例APL患者的PML/RARα融合基因,并用UVP凝胶成像分析系统对各条带灰度值扫描后进行统计分析。(2)依据RARα基因发生断裂的特点,采用新的引物设计思路,以RT-PCR法为主要技术手段,通过扩增的各目的条带灰度比值来筛选目标病例。结果:(1)常规PML/RARα融合基因检测,73例中检测到阳性62例,其中L型48例,S型11例,V型3例,融合基因阴性11例。(2)3例V型PML/RARα融合基因中PML外显子6断裂点一例为1718bp,两例为1717bp,分别插入RARα内含子18bp和38bp后与RARα基因外显子3融合。(3)随访的33例L型初发病例中,死亡组(7例)与CR1组(26例)的E5(-)E6(+)和E5(-)E6(-)条带表达量有显著差异性(两者均p＜0.01),E5(+)E6(+)表达量在两组间无明显差异(p＞0.05)。(4)73例初发及复发APL患者中,常规法检测出的11例融合基因阴性标本,经B/C比值法检测后,尚未筛选到与RARα基因发生融合事件的标本。结论:(1)发现3例新的V型PML/RARα融合基因,国内外未见报道。(2)选择性剪接与APL的发生、发展与转归有一定的关系。初发为E5(-)E6(-)剪接体表达量较高或E5(-)E6(+)剪接体表达量较低的APL病例其早期疗效较差。(3)建立了一种筛选新的与RARα基因发生断裂融合伙伴基因的方法,有助于最大限度提高融合基因的检出率,发现新的融合基因。