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目的:建立标准化的样本处理、质量控制及荧光原位杂交(Fluorescence in situhybridization,FISH)技术的实验平台,检测尿路上皮肿瘤患者尿脱落细胞染色体(3、7、9、17)的缺失和非整倍异常,探讨FISH技术作为尿路上皮肿瘤患者无创诊断方法的价值及探讨染色体异常与膀胱癌发生、发展的关系,为从尿液脱落细胞中早期诊断膀胱癌及监测膀胱癌预后提供新途径。方法:收集可疑尿路上皮肿瘤患者和健康对照人群的新鲜尿液,同步进行细胞形态学分析及FISH检测3号、7号、17号染色体及9号染色体p16位点异常。共入选可疑尿路上皮肿瘤患者115例,正常健康对照组20例,采用正常对照组患者各染色体异常数据设定阈值用于肿瘤患者的实验室诊断。根据检验结果与病理结果对照分别计算FISH和脱落细胞对膀胱癌诊断的敏感度和特异度,探讨染色体异常与膀胱癌发生及发展的关系。结果:与正常对照组相比,尿路上皮肿瘤患者尿液脱落细胞染色体异常明显增多。由正常对照组数据确定阈值后,根据阈值确定FISH检测的结果并与尿脱落细胞结果进行对比。尿脱落细胞学的敏感度和特异度分别为10%和100%,FISH的敏感度和特异度分别为86.7%和96%,FISH的敏感度明显高于尿脱落细胞学(P<0.01)。对于低恶性尿路上皮肿瘤尿脱落细胞学和FISH的敏感度分别为4.8%和85.7%,对于高恶性尿路上皮肿瘤尿脱落细胞学和FISH的敏感度分别为14.6%和87.5%。根据两种检测方法的敏感度和特异度绘制的接受者工作特征(receiveroperating characteristic,ROC)曲线显示尿脱落细胞学和FISH的曲线下面积分别为0.55和0.913,说明综合敏感度和特异度考虑,FISH检测方法优于UC检测方法。FISH与尿路上皮癌恶性度的无关,在低级别和高级别尿路上皮癌的阳性率无统计学差异(P>0.05);同样,与肿瘤的浸润与否无关(P>0.05)。结论:对可疑尿路上皮肿瘤的患者进行FISH检测是一种有价值的无创检测方法。FISH的总体敏感度高于尿脱落细胞学,特异度与尿脱落细胞学相当。对于尿路上皮肿瘤FISH检测敏感度明显高于尿脱落细胞,可以弥补尿脱落细胞学的不足。在目前用于临床诊断的尿液分子标记物及其检测方法中,FISH为兼顾敏感度和特异度的一项指标,并且为无创的检查方法,在尿路上皮肿瘤的早期诊断、预后及随访中具有一定的价值。