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猫叫综合征(cri-du-chat，CDC，MIM123450)由Lejeune等最早报道，由一条5号染色体短臂发生缺失引起。主要临床表现有，似猫叫哭声、典型面部特征(小头、圆脸，小颌、面部器官距离过宽等)、智力低下以及不同的畸形。 通过对丹麦Niebuhr实验室所提供的106例5p缺失患者临床诊断资料和染色体分析资料的研究，首先定义了“5p缺失综合征”。用5p缺失综合征来概括所有的5号染色体短臂缺失的患者，而猫叫综合征则专指具有Lejeune症状(似猫叫哭声、典型面部特征及严重智力低下)的患者。猫叫综合征只是一种5p缺失综合征。其次，根据5p缺失综合征四个主要临床症状，即似猫叫哭声、典型面部特征、智力低下、以及不同的畸形来剖析5p缺失综合征，将5p缺失综合征患者按表型分为8类，并确定了这8类患者在5号染色体短臂上相应的缺失区域。依据此细胞遗传图，制作了5p表型图：5p12-5p13.32是严重智力低下及不同的畸形的相关区域；5p13.32-5p13.33、5p14.33-5p15.13、以及5p15.31-5pter是轻微／中度智力低下相关区域；5p14为无基因或少基因区域；5p15.13-5p15.2为成年期典型面部特征的相关区域；5p15.2-5p15.31为似猫叫哭声和少儿期典型面部特征的相关区域。 以5p表型图为基础，选择5p缺失综合征最具特点的临床表现——似猫叫哭声和该综合征最常见的临床表现——智力低下作为进一步研究的对象。5p表型图显示，智力低下至少与4个区域有关，我们研究了其中3个区域：5p12-5p13.32(A)、5p13.32-5p13.33(B)、以及5p15.31-5pter(D)。A和B区域是相邻的，因此将它们作为一个区域，称为A+B区域来研究。用似猫叫哭声和智力低下相关区域及其附近的STR和STS标记PCR分析对这些相关区域定位较重要的5p缺失病例的缺失断裂点，在分子水平上确定了这些相关区域。似猫叫哭声的相关区域定位于5p15.2的D5S713和D5S18两个标记之间；智力低下相关区域A+B区域定位于D5S418(5p12)和D5S19(5p14)两个标记之间，D区域定位于5p15.3的D5S12至5pter。 用相关区域的STR和STS筛选5p的YAC文库，得到43个阳性克隆。进一步选择这些阳性克隆，构建了三个YAC克隆重叠群。似猫叫哭声相