研究背景原发性高血压(EH)是一种多基因遗传病，由多种环境因素、生活方式和遗传因素等共同作用所致。大量流行病学研究已从不同方面、不同角度证实了遗传因素与高血压发病的关系。近年来，越来越多的高血压候选基因研究，关注于血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性，使人们对高血压的发病机制及血压调节机制的认识得到不断的深入。多年临床实践表明：中西医结合治疗本病有一定潜力，中医证候是中医诊断的重要内容，是治疗的依据，利用现代先进的科学手段，对疾病的证候进行规范化研究，审证求因，做到病与证的结合，是提高临床疗效的关键。目前诸学者在证型与现代医学指标关系方面做了大量的工作，但中医“证”的研究大多集中于血液循环、神经体液、脏器损伤、动态血压等方面，与分子生物学、相关基因等热门话题关系的研究却相对不足。目的探讨高血压病中医证型与ACE基因I／D多态性之间的关系，在病证结合基础上研究中医证型与西医客观指标的相关性，使中医辨证分型诊断更加客观化、科学化、规范化，以达到提高高血压病中医辨证论治水平，为临床中西医治疗本病提供思路。方法选取2005年12月～2006年07月江苏省中医院心内科门诊及住院约472例原发性高血压患者。建立高血压患者登记表，进行问卷调查，收集最近一个月以来出现的临床症状、体征、高血压病史及近两周服药情况、合并糖尿病情况、高血压家族史、吸烟及饮酒情况等；并建立中医辨证分型登记表；采集静脉血，抽提DNA，以聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳法检测ACE基因型；通过SAS9.1统计软件整理证型和基因型及等位基因结果。均数和率的比较分别采用正态分布z-test和Fisher检验。结果原发性高血压患者，男女在体重指数、收缩压、舒张压、服药率及合并糖尿病等方面均无显著差别(P＞0.05)，但女性在年龄、吸烟、饮酒、血肌酐、血尿酸等比例显著低于男性(P＜0.01)，而总胆固醇则高于男性(P＜0.01)。对472例原发性高血压患者进行辨证分型后，结果无症状型34例、肝火亢盛型362例、阴虚阳亢型63例、痰湿壅盛型101例、阴阳两虚型58例、证型不明确型51例。原发性高血压患者肝火亢盛型明显高于其它证型，辨证分型从高到低依次为肝火亢盛＞痰湿壅盛＞阴阳两虚＞阴虚阳亢＞其它。研究高血压病中医证型与ACE基因I／D多态性之间的关系，经统计学检验P值=0.0714，提示：各证型组在各基因型和等位基因之间的分布无显著差异，同时各基因型和等位基因在各证型中的分布亦无显著性差异(P＞0.05)，但ACE基因I／D多态性的Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因在各证型中均较其它基因型与等位基因高。高血压患者中ACE基因型ID也较为常见，少见的是纯合子DD。结论ACE基因I／D多态性对高血压病中医辨证分型没有影响，Ⅰ等位基因可能与高血压有关。