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在心衰的发生、发展过程中,激活的神经内分泌系统对循环稳态的维持起到重要的作用,尤其是利钠肽系统,其中最为关注的是脑钠肽(BNP).该研究检测了140例慢性心衰患者的血BNP水平,单因素分析显示BNP水平随着NYHA分级的增加而升高,NYHAⅡBNP为302pg/ml,NYHAⅢBNP为716pg/ml,NYHAⅣBNP为3734pg/ml,不同NYNA分级的各组心衰患者BNP水平间差异均有显著统计学意义(P<0.01).BNP水平还同左室射血分数(LVEF)相关,LVEF≤40﹪组BNP为4012pg/ml,LVEF40﹪~50﹪组BNP为857pg/ml,LVEF>50﹪组BNP为427pg/ml,不同LVEF的各组心衰患者BNP水平间差异均有明显统计学意义(P<0.05);并且LVEF值与BNP之间呈良好的负相关,LVEF越低,BNP越高(r=-0.35,P<0.001).该研究运用测序的方法检测了正常对照组和心衰病例组的BNP基因,未发现有SNPs位点,可能与不同人种之间的差异、样本的来源复杂、上游调控基因的变化以及样本量的限制有关.发现β<,2>AR基因有4个SNPs位点,分别为:16Arg/Gly、27Gln/Glu、87LeuA/G、178Arg A/C.在单位点病例对照关联分析中,发现27Gln/Glu位点在对照组中全部表现为C/C基因型,而在病例组中有7例表现为G/C基因型,其余则表现为C/C基因型,两组中都没有发现G/G基因型,两组间基因型和等位基因型的差异均有显著的统计学意义(P<0.01).进一步分析该位点在病例组的临床资料,发现表现为G/C基因型的患者平均年龄为81.1岁,LVEF平均为39.4﹪,NYHA构成以NYHAⅣ为主,占57.1﹪,两组间差异均有明显统计学意义(P<0.05);两组间的性别构成、BNP水平、其他NYHA分级的构成的差异无统计学意义(P>0.05).在单倍型和连锁不平衡分析的研究中,发现病例组中,16G-27C-87G单倍型频率明显降低,两组间的差异有统计学意义(P<0.01);有此单倍型组性别构成以男性为主,占59.5﹪,高于对照组;两组间年龄、BNP水平、NYHA分级的构成、LVEF的差异均无统计学意义(P>0.05).由此可见,BNP水平是确定心衰的良好指标,与心衰的严重程度以及左室功能密切相关,对于收缩性心衰或舒张性心衰同样敏感.该研究首次探讨了中国汉族人群中的BNP基因、β<,2>AR基因多态性与心衰易感性的关系,发现在中国汉族人群中BNP基因无多态性位点,而心衰的发病与β<,2>AR基因多态性有关联,其中27Gln/Glu杂合子为心衰的易感基因,并且与心衰的严重程度、左室收缩功能密切相关;β<,2>AR基因中的16G-27C-87G单倍型为保护性连锁单倍型,是心衰的抗病单倍型.通过对人群的血BNP以及相关基因筛查,有助于对心衰的早发现、早诊断、早治疗,加强对BNP升高和有易感基因人群的一、二级预防,从而达到有效地预防和控制心衰的发生、发展,降低心衰的病死亡,提高人群的生活质量,减少国家及个人的医疗费用支出.