目的:回顾性分析中国人群Fabry病合并IgA肾病的临床、病理特点及对治疗的反应,以提高诊断及治疗水平。方法:选取1985年至2015年南京总医院、国家肾脏疾病临床研究中心暨全军肾脏病研究所住院行肾活检术的60377例患者,排除单纯IgA肾病18461例,单纯Fabry病39例及其他病理类型41871例,选取经肾活检病理确诊为Fabry病合并IgA肾病的6例患者为研究对象,回顾性分析其临床表现、病理特征以及对治疗的反应。结果:1)6例患者中,男性4例,女性2例,发病中位年龄为30.5岁（22～53岁）,四分位数间距（IQR）为19岁,起病至入院中位病程为12个月（1～72月）,IQR为50个月。2)肾脏表现:6例患者均有不同程度的蛋白尿,其中位数为1.07g/24h（0.73～1.56g/24h）,IQR为0.605g/24h,但仅例4伴有镜下血尿,其余患者均无镜下血尿或者肉眼血尿,接受肾活检时,6例患者肾功能均正常;3)在肾外表现中,5例患者有肾脏病家族史,3例患者合并高血压,3例患者合并肥胖,例1、2、6表现为四肢肢端感觉异常,例6表现为少汗,例3表现为皮肤血管角质瘤伴听力下降。4)实验室检查:例2、4、6患者行α半乳糖苷酶活性检测,其结果分别为0.061、22.13、0.7nmol/mL/h（正常值≥30nmol/mL/h）,6例患者的超声心动图均提示左心室舒张功能减退,其中例2患者的母亲超声心动图也提示左心室肥大、左心室舒张功能减退。例1、4、6心电图正常,例2、3、5心电图示左心室高电压。5)肾组织病理:光镜下可见6例患者足细胞均肿胀伴典型空泡形成,其中3例患者可见局灶节段性肾小球硬化,6例患者均可见肾小球系膜区增宽、系膜细胞增生、系膜基质增多,肾小管上皮细胞空泡形成,肾小管萎缩、肾小管间质慢性病变。6例患者肾活检免疫荧光均可见IgA或以IgA为主伴C3呈弥漫颗粒状沉积于肾小球系膜区,甲苯胺蓝染色均可见嗜甲苯胺蓝颗粒物质。电镜下可见髓样小体/斑马小体,以及电子致密物沉积于肾小球系膜区。6)治疗及预后:入院前,6例患者均使用ACEI/ARB治疗,其中4例患者接受免疫抑制剂治疗（TW、LEF、Pred）,但治疗效果不显著。入院后,经肾活检病理学明确诊断为Fabry病合并IgA肾病,6例患者均继续使用ACEI/ARB,其中3例患者使用免疫抑制剂（TW、LEF）,随访2～60月后,6例患者的蛋白尿均持续存在,其中,3例患者24小时尿蛋白定量轻度上升,其余3例轻度下降。3例患者血肌酐轻度升高,其余3例轻度下降。但治疗前后尿蛋白定量和血肌酐变化均无统计学差异。结论:Fabry病合并IgA肾病的临床表现多样,肾损害表现多以蛋白尿为主,肾活检病理改变以足细胞典型空泡形成为特点,α-GalA活性常下降,结合肾脏病家族史、临床表现、病理特征尤其是超微结构的改变和α-GalA活性能够有效提高诊断率,应用免疫抑制剂联合ACEI/ARB有可能延缓Fabry病合并IgA肾病的进展。