目的：探究少见EGFR突变的非小细胞肺癌的临床病理特征及EGFR-TKI对晚期少见EGFR突变的非小细胞肺癌的治疗效果。　　方法：回顾性分析2010年1月至2015年12月间，在北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院和北京医院病理科病理确诊为少见EGFR突变的128例非小细胞肺癌及其中40例接受EGFR-TKI治疗的晚期患者的临床病理资料。　　结果：128例非小细胞肺癌患者中，11例为非腺癌，其中包括鳞癌(3.9％)，腺鳞癌(2.3％)，大细胞癌(0.8％)，复合神经内分泌癌(1.6％)。单突变者占75％，包括G719X突变(29.7％)，S768I突变(18.0％)，20外显子插入突变(13.3％)，L861Q突变(12.5％)和原发T790M突变(0.8％)，T725突变(0.8％)。32例复合突变者。40例晚期少见EGFR突变患者接受了EGFR-TKI治疗，客观缓解率(ORR)为20.0％，疾病控制率为85.0％，中位PFS6.4个月。33例携带G719X/S768I/L861Q突变的晚期非小细胞肺癌的亚组分析显示其ORR为21.2％，DCR为93.9％，中位PFS7.6个月。携带20外显子插入突变和原发T790M突变的晚期非小细胞肺癌患者在接受EGFR-TKI治疗后，疾病出现快速进展，中位PFS不超过2.7个月。　　结论：少见EGFR突变的非小细胞肺癌是一组异质性较强的疾病。突变类型是EGFR-TKI疗效的有效预测因子。因此，个体化的评估和治疗对于少见EGFR突变的晚期非小细胞肺癌是十分重要的。