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鸭是水禽类的重要代表,是我国第二大家禽。鸭肉和蛋是重要的食物来源,鸭绒是羽绒产品的重要原材料。鸭还是一种极具观赏价值的动物,放养在湖泊,公园等人类的休闲娱乐场所。家鸭被认为是起源于绿头野鸭或绿头野鸭与斑嘴野鸭的杂交后代。然而,野鸭和家鸭表型分化明显,比如野鸭有很强的飞行迁徙能力,家鸭则性格温顺,失去迁徙能力。北京鸭全基因组序列图谱的构建为其功能研究提供了重要的资源。但是目前在分子方面对于家鸭起源以及其表型变化遗传基础的研究依然十分有限。我与BGI的合作者测定了只斑嘴野鸭和一只绿头野鸭的全基因组序列。通过构建插入长度分别为250 bp,500 bp,800 bp的小片段文库和插入长度分別为2 kb,5 kb,10 kb和20 kb的大片段插入文库,获得了 275 Gb绿头野鸭和262 Gb斑嘴野鸭基因组序列。使用类似于北京鸭基因组的组装策略,构建了 scaffold N50分别达到了 2.05 Mb和2.48 Mb的绿头和斑嘴野鸭的高质量基因组序列。并且发现两个野鸭基因组的杂合率(3.59×10-3,3.53×10-3)和转座元件的含量(10.7%,10.5%,136 Mb,139 Mb)都显著高于北京鸭(杂合率为2.61 X 10-3,转座元件含量为7.23%,80 Mb)。通过全基因组序列比对我们发现绿头野鸭和斑嘴野鸭基因组分别包含4.6%,4.9%(59.64 Mb,66.05 Mb)各自基因组长度的片段拷贝。这一比例与人和狗(3.1-5.2%)基因组中复制片段的比例相接近,但是高于北京鸭(1%,12 Mb)和鸡(1%,11 Mb)的比例。并且我们在绿头野鸭和斑嘴野鸭的基因组中分别预测了 21,264个和21,186个蛋白编码基因,发现两种野鸭参考基因组相似度高于野鸭与家鸭对应的相似性,并鉴定了2,589个绿头野鸭和2,697个斑嘴野鸭新基因,以及910个绿头野鸭和993个斑嘴野鸭基因组中丢失的基因。我以太湖鹅和番鸭作为外群,对8个家鸭品种,8个野鸭种群进行全基因组重测序以及群体遗传学分析。通过 PC A(Principal Component Analysis),遗传结构(genetic structure)和f3统计量等分析,结果显示家鸭并非绿头野鸭和斑嘴野鸭的直接后裔,而可能起源于另一个未知的群体。结合(?)a(?)i和PSMC群体历史构建分析,我发现家鸭的祖先群体与野鸭(绿头野鸭和斑嘴野鸭)的祖先群体大约在末次冰期开始的时间分化(last glacial period,LGP,十到二十万年前)。随后野鸭的祖先群体可能得益于适应性选择,因而维持了其种群有效群体大小。受到选择的基因包括心、肺、呼吸系统相关的基因,线粒体产能等能量代谢相关的基因,以及身体形态决定相关的基因等。我们还发现这种适应性选择与鉴定的绿头野鸭和斑嘴野鸭种化基因组岛具有高度一致性,说明该群体早期适应性选择可能是导致其分化为绿头野鸭和斑嘴野鸭的主要诱因。与此相比,家鸭祖先群体并没有受到这样的适应性选择,因此其其有效群体数量在整个末次冰期持续下降。我们进一步在家鸭品种当中鉴定出了 73个近期出现的选择性清区域。这些区域所包含的基因与其求偶行为,饲喂行为,荷尔蒙的代谢和神经系统活动相关。另外,家鸭其糖类,脂类以及蛋白代谢合成相关的基因也受到选择,可能与其依附于人类环境生活,能获得较充裕的食物相关。我进一步从野鸭祖先群体当中受到选择的位点和家鸭驯化过程中受到选择的位点中挑出六个(位于EFNA5,LYST,MRPS27,GRIKl,ISL1等5个基因附近)可能对其进化过程有重要作用的潜在致因变异,利用荧光素酶报告基因的方法进行活性验证,发现其中有四个突变的调控效应具有显著差异。综上所述,本研究首先构建得到了两个高质量的野鸭全基因组参考序列。并且通过野鸭和家鸭群体系统的重测序分析,建立了鸭的进化和驯化新模型,为动物驯化的研究提供了新的思路和资源。同时,我还估算了绿头野鸭和斑嘴野鸭物种分化时间约为两万年左右,处在物种形成的早期阶段,并且描绘了分化过程中基因组变化的全景图。为物种形成的研究提供了新的模型和重要数据。最后,我通过数据分析和实验手段揭示了非编码区域对于进化过程和物种形成过程的重要贡献。