目的:本研究以文献系统评价为基础,筛选出生缺陷的主要危险因素。同时,根据疾病风险评估的原理,在利用出生缺陷主要危险因素的基础上,运用logistic模型及Rothman-Keller模型的原理,建立出生缺陷个体风险评估模型。用以识别出高危人群,进行危险因素的干预,从而降低患出生缺陷的风险,为其一级预防提供参考依据。在此基础上,应用2006-2008年山西省六县(市)出生缺陷调查数据,对建立的风险评估模型进行验证评价,以探讨其实际的应用价值。方法:系统检索相关Meta分析文献,经过审阅及评价,找出危险因素与出生缺陷的定量关系。根据各危险因素的人群暴露率模拟数据,分别用logistic模型及Rothman-Keller模型的计算方法,建立出生缺陷发病概率及发病危险的评估模型。并将评估模型应用于2006-2008年山西省六县(市)出生缺陷调查人群中,对其进行个体出生缺陷风险预测,并与实际结局进行对比,评价模型的准确性。结果:筛选出的危险因素共计20个,包括孕母年龄、孕期被动吸烟、孕期食用水果蔬菜或优质蛋白、孕期服用叶酸、孕期感冒或发热、孕期贫血、孕母患慢性病、孕期TORCH感染、孕期负性精神刺激、孕期服用镇静药、孕期服用抗生素、先天畸形家族史、异常孕产史、近亲结婚、孕期接触农药、孕期接触有害物理因素、孕早期接触宠物、居住地有污染源、父亲吸烟、父亲经常饮酒。将危险因素的OR值转换为?值和危险分数转换表。根据危险因素的人群暴露率模拟数据集,计算出模拟数据的P值分布及发病危险分布。通过对2006-2008年山西省六县(市)出生缺陷人群调查数据进行随机抽样,使其平均发病率接近5.6%。logistic模型高危人群中实际发病率为12.2%,Rothman-Keller模型高危人群中实际发病率为10.7%,与其他组相比,差异有统计学意义。先天畸形家族史的OR值最大,在总调查数据中,logistic模型识别了87.6%,Rothman-Keller模型识别了100%。结论:本研究利用我国出生缺陷的二次文献,找出其主要危险因素与出生缺陷的关系,构建了个体风险评估模型,可用于评价个体患出生缺陷的发病风险,有利于高危人群的筛选。模型验证结果显示模型预测效果较好。本研究结果可以作为人群健康教育的重要依据,为出生缺陷的病因学预防提供参考,为提高个体患病意识起到了一定的作用,也为预测其他疾病的患病风险提供了思路。本课题为国家自然科学基金“基于潜在结构分析的出生缺陷人群分布特征和干预策略研究(编号:71403156)”。