每一个物种都具有特定的、由染色体数目和结构组合而成的核型,它是生物体在染色体水平上的表型,但核型在本质上是不稳定的。多倍化或全基因组加倍(WGD)在真核生物的进化过程中普遍存在,并扮演着重要角色,多倍化的短期效应能引起细胞体积、形态大小、基因组稳定性以及基因表达等发生变化,长期效应可以引导进化过渡和增加生物学复杂度。所有的开花植物都经历过多倍化事件,它是引起核型迅速重组的巨大推动力量。已知多倍体形成初期,由于染色体数目的突然增多,造成减数分裂及其精确性降低,因此会产生大量的部分同源重组以及后期染色体滞后分离等现象,从而导致多倍体后代中非整倍体和结构易位的产生。随着测序技术的不断发展,人们对序列水平的研究越来越热衷。然而,染色体作为遗传物质的基本载体,其上的任一突变(包含SNP位点突变或大片段的重复、丢失)可能都会对生物体造成致命的危害,例如人类的多种疾病以及癌症,都是由于染色体拷贝数的不平衡所导致的;植物中也报道过非整倍体或结构易位对结实率等重要表型的恶劣影响。因此,在染色体水平上的研究仍有待深入探究。小麦作为世界上最重要的粮食作物之一,提供人类营养所需20%的热量和蛋白质。小麦在进化过程中经历过两次异源多倍化事件,实现了从野草到粮食作物的转变。同时,小麦拥有大且复杂的基因组(高达80%以上的重复序列),这为序列水平的分析增加了难度,但是却非常适合进行细胞学水平的染色体研究。因此,多倍体小麦非常适合用于在群体水平上研究新形成异源多倍体的核型异质性的传代扩散以及其带来的表型多样性。本文以一个人工构建的、基因组组成为AADD的异源四倍体小麦为材料,进行了深入的核型变异研究。我们对这个材料进行了大规模的细胞学检测,观察分析传代过程中积累的核型异质性及其表现出的表型多样性。主要发现包括:(1)通过来自单一整倍体连续12代的随机后代自交,大量的个体水平的核型异质性在传代过程中被沉淀下来;(2)在A、D两个亚基因组之间和各自的染色体之间存在着染色体的获得或丢失以及染色体结构变异的倾向性;(3)大多数的染色体数目变异和结构变异是共同发生的,推测可能是由于相互的应急反应和彼此的功能制约;(4)对整倍体进行有目的的筛选传代也没有增加后代核型的稳定性比例;(5)核型变异范围与表型变化程度相关联。综上,本文的研究结果证明异源多倍化可以催化巨大的并且具有传代继承性的核型进化,同时驱动群体水平的表型多样性,这为现今仍有争议的“全基因组加倍可以增强生物进化能力”的理论提供了新的实证支持。