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野山羊在新月沃土地被驯化后，快速扩散到全球各地，是适应性最强、地理分布最广、多样性最高的家养动物之一。几千年来的自然选择和人工选择在山羊基因组上留下了选择痕迹，这为山羊种质资源保护、疾病的治疗以及对极端环境的适应性机制提供了可能性，科学界在这些方面取得了诸多进展。遗传多样性评价是动物种质资源保护的核心内容，人类面临着人口增长、气候变化和突发疫病等诸多挑战。基于多国的山羊种群，可为检测基因组中的选择痕迹提供更加丰富的信息，有望挖掘特定表型性状的潜在遗传机制，以更好地指导山羊育种并实现可持续的遗传改良，进一步提高山羊的抗逆性，为人类提供更多的羊肉。
第一章内容主要综述了有关家山羊的起源、驯化、分布、用途和表型特征研究进展，这些研究结果提供了山羊研究、育种和保护的重要目标，以及有效保护家畜品种多样性的基因组工具。我们还说明了进化选择背景、选择印迹以及可用于山羊选育中的重要适应性变体。最后，我们提出了这项研究的合理性以及我们在这项研究中需要解决的目标。
在第二章中，我们使用单核苷酸多态性（SNP）50K Illumina Beadchips芯片评估了6个中国山羊种群的遗传多样性和鉴定了选择标记。基因分型数据分析表明，济宁青山羊遗传多样性水平最高，而罗平山羊品种遗传多样性最低，具有低HO,HE和PN的特征。广丰山羊具有ROH长度长、近交水平较高、HBD片段长和Ne较小的特征，这表明该品种的选择强度大，近交水平较高。我们在ROH频率高的基因组区域中鉴定了六个与产羔相关的基因（GDF9，GDF7，INHA，MTHFSD，MARF1，SYCP2，TMEM200C和ADCY1），其中两个基因（MARF1，SYCP2）在选择信号方法的重叠窗口。选择信号分析确定了涉及山羊繁殖力的六个基因（MARF1，SYCP2，TMEM200C，SF1，ADCY1和BMP5）。本章内容阐明了对ROH进行全面分析以维持品种内部多样性的必要性，以及正选择对影响中国山羊繁殖力的遗传变异的作用。
在第三章中，我们进行了巴基斯坦山羊群体中全基因组范围内ROH、HBD和Ne的大小和分布的比较评估，其中BARI山羊品种表现出较高的近交系数（FROH）、更严峻的有效群体规模下降（Ne）。同时鉴定了6个与产羔相关的候选基因（EGF、BMPR1B、GnRHR、INSL6、JAK2、ESR1）和11个与ROH频率高的区域的免疫功能相关的基因（IFNAR2、NFKB1、DAPP1、BST2、DDX58、IFNE、FGB、TLR2、MAP2K2、IL5、IL13）。
在第四章中，我们利用基因组测序数据对家山羊养殖场进行了保护评价。基因组关系和系统发育分析表明，所有的山羊群体至少有6个家系。通过FROH法计算得到中卫公羊近交系数为1.79%，阿巴斯绒山羊为8.62％。中卫公羊、阿尔巴斯绒山羊公羊和济宁青山羊13个世代前的Ne估计值分别为166、69和79，表明这些品种受到了选择压力或遗传漂移的强烈影响。这一分析是制定和实施可持续品种改良战略的重要一步，为进一步进行中国公山羊的遗传改良奠定了基础。
在第五章中，我们对中国阿尔巴斯绒山羊的高产羔性状进行了全面的GWAS研究，共鉴定出66个与全基因组显著水平相关的区域，其中KISS1、KHDRBS2、WNT10B、SETDB2和PPP3CA等5个关键候选基因中的6个位点与山羊产羔性状相关。这些发现为生殖性状的遗传控制提供了重要的启示。
本文最后总结了研究的主要结论和局限性，并对未来的研究提出了建议。
第一章内容主要综述了有关家山羊的起源、驯化、分布、用途和表型特征研究进展，这些研究结果提供了山羊研究、育种和保护的重要目标，以及有效保护家畜品种多样性的基因组工具。我们还说明了进化选择背景、选择印迹以及可用于山羊选育中的重要适应性变体。最后，我们提出了这项研究的合理性以及我们在这项研究中需要解决的目标。
在第二章中，我们使用单核苷酸多态性（SNP）50K Illumina Beadchips芯片评估了6个中国山羊种群的遗传多样性和鉴定了选择标记。基因分型数据分析表明，济宁青山羊遗传多样性水平最高，而罗平山羊品种遗传多样性最低，具有低HO,HE和PN的特征。广丰山羊具有ROH长度长、近交水平较高、HBD片段长和Ne较小的特征，这表明该品种的选择强度大，近交水平较高。我们在ROH频率高的基因组区域中鉴定了六个与产羔相关的基因（GDF9，GDF7，INHA，MTHFSD，MARF1，SYCP2，TMEM200C和ADCY1），其中两个基因（MARF1，SYCP2）在选择信号方法的重叠窗口。选择信号分析确定了涉及山羊繁殖力的六个基因（MARF1，SYCP2，TMEM200C，SF1，ADCY1和BMP5）。本章内容阐明了对ROH进行全面分析以维持品种内部多样性的必要性，以及正选择对影响中国山羊繁殖力的遗传变异的作用。
在第三章中，我们进行了巴基斯坦山羊群体中全基因组范围内ROH、HBD和Ne的大小和分布的比较评估，其中BARI山羊品种表现出较高的近交系数（FROH）、更严峻的有效群体规模下降（Ne）。同时鉴定了6个与产羔相关的候选基因（EGF、BMPR1B、GnRHR、INSL6、JAK2、ESR1）和11个与ROH频率高的区域的免疫功能相关的基因（IFNAR2、NFKB1、DAPP1、BST2、DDX58、IFNE、FGB、TLR2、MAP2K2、IL5、IL13）。
在第四章中，我们利用基因组测序数据对家山羊养殖场进行了保护评价。基因组关系和系统发育分析表明，所有的山羊群体至少有6个家系。通过FROH法计算得到中卫公羊近交系数为1.79%，阿巴斯绒山羊为8.62％。中卫公羊、阿尔巴斯绒山羊公羊和济宁青山羊13个世代前的Ne估计值分别为166、69和79，表明这些品种受到了选择压力或遗传漂移的强烈影响。这一分析是制定和实施可持续品种改良战略的重要一步，为进一步进行中国公山羊的遗传改良奠定了基础。
在第五章中，我们对中国阿尔巴斯绒山羊的高产羔性状进行了全面的GWAS研究，共鉴定出66个与全基因组显著水平相关的区域，其中KISS1、KHDRBS2、WNT10B、SETDB2和PPP3CA等5个关键候选基因中的6个位点与山羊产羔性状相关。这些发现为生殖性状的遗传控制提供了重要的启示。
本文最后总结了研究的主要结论和局限性，并对未来的研究提出了建议。