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目的：孕早期采用NT、NB联合孕妇血清PAPP-A、β-HCG进行唐氏综合症的筛查,探讨其灵敏度、特异度、假阳性率和假阴性率、阳性和阴性预测值、Youden Index。方法：选择2010年1月1日至2010年9月30日在我院产检门诊就诊的孕妇671例,均为孕11-14周的单胎妊娠孕妇,通过超声NT、NB测量,联合孕妇血清PAPP-A、β-HCG行唐氏综合症筛查(A组)。再于孕16-20周检测孕妇血清β-HCG、AFP、μE3的浓度行孕中期唐氏综合症的筛查(B组)。对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,比较两组唐氏综合症筛查的灵敏度、特异度、假阳性率和假阴性率、阳性和阴性预测值。剔除已确诊唐氏综合症的病例,计算正常11-14周胎儿鼻骨均数,标准差及95%参考值范围,第2.5百分位数。结果：A组筛查为高风险的孕妇20例,B组筛查为高风险的孕妇51例,B组高风险的51例孕妇中包括了A组的高风险18例,A组有2例高风险在B组筛查中为低风险。将所有A组和B组高风险孕妇共53例经知情同意后行产前诊断,最后确诊为唐氏综合症的10例,该10例均在A组筛查为高风险,而在B组筛查中有2例漏筛。所有低风险产后随访无一例漏诊。计算A组灵敏度为100%,特异度为98.49%,假阳性率为1.51%,假阴性率为0,阳性预测值为50%,阴性预测值为100%, Youden Index为0.9849。B组灵敏度为80%,特异度为93.49%,假阳性率6.51%,假阴性率为20%,阳性预测值为15.69%,阴性预测值为99.68%,Youden Index为0.7349。比较两组的灵敏度,用Fisher’s Exact Test, P=0.757>0.05,差异无统计学意义。比较两组特异度,x2=0.386,P=0.535>0.05,差异无统计学意义。比较两组假阳性率,x2=19.767,P=0.000<0.05,差异有统计学意义,比较两组假阴性率,用Fisher’s Exact Test, P= 0.481>0.05,差异无统计学意义。比较两组的阳性预测值,x2=4.82,P=0.028<0.05,差异有统计学意义。比较两组的阴性预测值,x2=0.002,P=0.968>0.05,差异无统计学意义。正常11-14周胎儿鼻骨长度均数2.847 mm,标准差为0.794 mm,其95%的参考值范围为2.053-3.641mm,第2.5百分位数是1.598 mm。结论：孕早期采用超声NT、NB测量,联合孕妇血清PAPP-A、β-HCG检测进行唐氏综合症的筛查,具有灵敏度及阳性预测值高,假阳性率低的优点,安全、可靠,值得在临床上推广应用。