目的：　　幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，H.pylori）感染是人类最常见的慢性感染之一，也是公认的引起人类慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌等疾病的病因之一。H.pylori感染可能与宿主的年龄、性别、种族、遗传因素、地理位置及社会经济状况相关。WHO将H.pylori列为第1类致病因子。因此快速准确地检测H.pylori感染对人类健康具有重要意义。本研究建立一种新的荧光定量PCR（FQ-PCR）方法，检测不同炎症程度胃炎患者胃粘膜H.pylori，并与石碳酸复红-孔雀绿染色法结果进行对比，探讨H.pylori感染与胃炎炎症程度的相关性及FQ-PCR法检测H.pylori感染对临床诊断治疗的意义。研究toll样受体1（TLR1）基因编码区rs4833095位点和TLR10启动子区rs10004195位点基因多态性，分析中国汉族人群上述SNP位点等位基因及基因型分布特点，探讨其基因多态性与H.pylori感染的相关性，明确H.pylori感染的遗传易感因素。　　方法：　　1.纳入234例行胃镜检查的轻、中、重度胃炎患者，于胃窦部取胃粘膜组织2块，1块用于提取粘膜组织DNA，应用FQ-PCR方法定量检测H.pylori；另外1块用于常规H-E染色检测组织病理学改变及石碳酸复红-孔雀绿染色法检测H.pylori。　　2.选取13C-尿素呼气试验确诊的H.pylori阳性与阴性病例，抽取外周血2ml，提取全血DNA，应用普通PCR法扩增TLR1rs4833095位点和TLR10rs10004195位点基因序列，应用直接测序方法检测上述SNP位点基因型。　　结果：　　1.FQ-PCR法H.pylori检出率明显高于石碳酸复红-孔雀绿染色法，能够检测到染色法无法检测到的低水平H.pylori。234份标本中采用FQ-PCR方法检出H.pylori阳性136例（58.1％），石碳酸复红-孔雀绿染色法检出H.pylori阳性104例（44.4％）；经配对χ2检验，两种方法检测H.pylori阳性率之间的差异有统计学意义（χ2=23.273，P<0.001）。136例FQ-PCR法检测阳性标本中，染色法检测阳性98例，阴性38例，H.pylori细菌数log值分别为9.09±1.75、7.28±1.91；经独立样本t检验，2组细菌数之间的差异有统计学意义（t=5.275，P<0.001）。　　2.不同炎症程度胃炎胃粘膜H.pylori阳性率及细菌数量有差异。采用FQ-PCR法检测轻度、中度及重度胃炎的H.pylori阳性率分别为52.9%（36/68）、51.6%（48/93）及71.2%（52/73），经χ2检验，3组阳性率之间的差异有统计学意义（χ2=7.524，P=0.023）。采用四格表χ2检验两两比较，其中重度胃炎组H.pylori阳性率明显高于轻、中度胃炎组（χ2=5.021、6.573，P=0.025、0.010）。136例阳性标本中，轻、中、重度胃炎分别为36、48、52例，H.pylori细菌数log值分别为7.08±2.19、8.41±2.23、8.76±1.37；经单因素方差分析，3组细菌数之间的差异有统计学意义（F=8.50，P<0.001）；采用LSD法组内两两比较，其中轻度胃炎组H.pylori细菌数明显低于中、重度胃炎组（P均<0.01）。　　3.在汉族人群中，TLR1rs4833095位点和TLR10rs10004195位点基因呈现多态性。TLR1rs4833095位点基因型有GG纯合型、GA杂合型、AA纯合型三种，频率分别为41.0%、46.0%、13.0%。G为TLR1rs4833095位点的主要等位基因，A为次要等位基因。TLR10rs10004195位点基因型有TT纯合型、TA杂合型、AA纯合型三种，频率分别为30.3%、47.0%、22.7%。T为TLR10rs10004195位点的主要等位基因，A为次要等位基因。上述SNP位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，具有群体代表性（χ2=0.001、0.143，P=0.999、0.565）。　　4.TLR1rs4833095位点和TLR10rs10004195位点基因多态性与H.pylori感染相关。H.pylori阳性组TLR1rs4833095位点包含G等位基因的基因型（GG+GA型）频率为83.5%，不包含G的基因型（AA型）为16.5%，H.pylori阴性组分别为90.5%、9.5%。H.pylori阳性组AA纯合型频率明显高于H.pylori阴性组（16.5%vs.9.5%），差异有统计学意义（OR=1.88，95%CI：1.03-3.44，χ2=4.332，P=0.037）；位点G等位基因在H.pylori阳性组及H.pylori阴性组的频率分别为62.0%和66.0%，A等位基因分别为38.0%和34.0%，经χ2检验，两组的等位基因频率差异无统计学意义（OR=1.19，95%CI：0.89-1.59，χ2=1.389，P=0.239）。H.pylori阳性组TLR10rs10004195位点包含T等位基因的基因型（TT+TA型）频率为73.1%，不包含T的基因型（AA型）为26.9%，H.pylori阴性组分别为81.9%、18.1%。同样，H.pylori阳性组AA纯和型频率明显高于H.pylori阴性组（26.9%vs.18.1%），差异有统计学意义（OR=1.66，95%CI：1.02-2.71，χ2=4.150，P=0.042）；T等位基因在H.pylori阳性组及H.pylori阴性组的频率分别为51.5%和56.3%，A等位基因分别为48.5%和43.7%，经χ2检验，两组的等位基因频率差异无统计学意义（OR=1.22，95%CI：0.91-1.62，χ2=1.790，P=0.181）。　　结论：　　1.建立了定量检测H.pylori的FQ-PCR法，能够准确检测组织学染色无法检测到的低水平H.pylori，对确诊胃镜活检标本中H.pylori感染并指导治疗具有重要应用价值。　　2.慢性胃炎的炎症程度与H.pylori细菌数量相关。　　3.中国汉族人群TLR1rs4833095和TLR10rs10004195位点基因呈现多态性，为研究遗传因素和H.pylori感染的相关性提供了可靠的遗传学数据。　　4.TLR1rs4833095位点和TLR10rs10004195位点基因多态性能够影响中国汉族人群对H.pylori易感性，2个SNP位点的AA基因型可能是患者感染H.pylori的潜在风险因素。