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[目的]研究急性白血病（AL）患者中PTEN基因的表达及其启动子甲基化状态的改变,探讨它们在AL发生发展中的作用及它们之间存在的关系,为全面认识AL的发病机制提供一定的分子生物学依据,并为AL的进一步诊断及靶向治疗提供相应的实验室数据。[方法]收集2008年2月～2009年3月确诊的初治AL患者42例作为病例组,其中男性20例,女性22例,年龄7～80岁,中位年龄40岁,包括:急性髓细胞白血病（AML）23例（M1 1例、M2 7例、M3 6例、M4 5例、M5 2例、M6 2例）,急性淋巴细胞白血病（ALL）17例,急性浆细胞白血病1例,急性双表型白血病1例。23例造血系统非恶性肿瘤患者骨髓作为对照组。采用RT-PCR及MSP技术研究AL患者骨髓单个核细胞PTEN基因mRNA的表达水平及其启动子甲基化发生率,所得结果采用SPSS11.5软件包进行统计学分析。[结果]1、AL患者中PTEN基因表达的研究结果显示:①42例初治AL患者中,16例为PTEN基因表达阳性,阳性率为38.1%;23例对照组中,21例为PTEN基因表达阳性,阳性率为91.3%。AL组与对照组相比,具有显著性差异（P＜0.05）。②AML组和ALL组PTEN基因表达的阳性率分别为34.8%和35.3%,均低于对照组,AML组和ALL组分别和对照组进行两两比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;AML组和ALL组进行比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。③比较年龄≥14岁和＜14岁的AL患者PTEN基因表达的阳性率以及男性和女性AL患者PTEN基因表达的阳性率,差异均无统计学意义（P＞0.05）;比较外周血白细胞计数≥20×109/L和＜20×109/L的AL患者PTEN基因表达的阳性率及比较有髓外浸润和无髓外浸润的AL患者PTEN基因表达的阳性率,差异均有统计学意义（P＜0.05）,相关性研究显示:PTEN基因表达阳性率与外周血白细胞计数和髓外浸润呈负相关（r分别为-0.355和-0.381,P均小于0.05）。2、AL患者中PTEN基因启动子甲基化状态的研究结果显示:①在42例初治AL患者中,共检出10例为PTEN基因启动子甲基化阳性,甲基化阳性率为23.0%;在23例对照组中,没有检出PTEN基因启动子甲基化,甲基化阳性率为0.0%。AL组与对照组比较,有显著性差异（P＜0.05）。②AML组和ALL组PTEN基因启动子甲基化率分别为17.4%和35.3%,ALL组和对照组相比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;AML组和对照组相比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;AML组和ALL组进行比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。③比较年龄≥14岁和＜14岁的AL患者PTEN基因启动子甲基化阳性率,比较男性和女性AL患者PTEN基因启动子的甲基化阳性率率,差异均无统计学意义（P＞0.05）;比较外周血白细胞计数≥20×109/L和＜20×109/L的AL患者PTEN基因启动子的甲基化阳性率及比较有髓外浸润和无髓外浸润的AL患者PTEN基因启动子的甲基化阳性率率,差异均有统计学意义（P＜0.05）,相关性研究显示:PTEN基因启动子甲基化阳性率与外周血白细胞计数和髓外浸润呈正相关（r分别为0.362和0.395,P均小于0.05）。3、AL患者中PTEN基因表达与PTEN基因启动子甲基化的关系的研究结果显示:AL组中检测出PTEN mRNA表达阴性26例,检测出PTEN启动子基因甲基化10例,且发生甲基化的10例标本PTEN mRNA表达均为阴性。统计学分析显示:AL患者中PTEN基因启动子甲基化状态与PTEN基因表达呈明显负相关,r为-0.439,P＜0.05。[结论]1、AL患者存在PTEN mRNA的表达缺失,PTEN的表达缺失同时存在于AML和ALL中,PTEN mRNA的表达缺失与患者外周血白细胞计数、髓外浸润呈负相关,提示PTEN的表达缺失是AL发生发展的机制之一。2、AL患者PTEN启动子甲基化率明显高于对照组,PTEN基因启动子甲基化在AL的发生发展中起到的一定的作用,此种作用在ALL中是肯定的,在AML中尚不能肯定,需扩大样本量进一步研究。同时,PTEN基因启动子CpG岛异常甲基化与外周血白细胞计数及髓外浸润呈正相关。3、AL患者中PTEN基因启动子甲基化与PTEN mRNA的表达存在显著负相关,但PTEN基因启动子的甲基化不是导致其表达缺失的唯一机制,还有其它机制参与了AL中PTEN基因的表达缺失,具体机制需进一步研究。