目的：回顾性分析肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)患者在不同年龄段的临床表现、实验室检查、器械检查及肝组织病理学特点。提高对WD的认识。方法：收集广西医科大学第一附属医院2003年1月～2012年6月确诊的WD患者102例。按就诊年龄分成≤16岁(Ⅰ组)和>16岁(ⅡⅡ组)两组,对两组患者的临床表现、实验室检查、器械检查及肝组织病理学检查结果进行回顾性分析比较。结果：1.本研究患者就诊时平均年龄(19.2±10.3)岁。2.临床表现：黄疸、肝大、肝功能损害、腹胀和腹痛、水肿、关节痛在Ⅰ组较Ⅱ组多见(P<0.05),而构音障碍、不自主运动和精神障碍在Ⅱ组较Ⅰ组多见(P<0.05)。3.辅助检查：血清铜蓝蛋白降低水平和肝酶(AST、ALT、ALP)升高程度在Ⅰ组比Ⅱ组明显(P<0.05)；血清铜(83.6%)、24小时尿铜(84.8%)阳性率高,但两组之间比较未见显著性差异(P>0.05)。4.器械检查：颅脑影像学阳性率在Ⅱ组较Ⅰ组高(P=0.05)。角膜K-F环(83.1%)、肝脏B超(90.7%)阳性率高,但两组之间比较未见显著性差异(P>0.05)。5.9例肝组织病理学检查：慢性肝炎表现：轻度33.3%,中度33.3%；重度33.3%；纤维化：早期11.1%,中期44.4%,晚期44.4%；两组比较未见显著性差异。结论：1.WD患者中肝脏受累及骨关节受累儿童较成人多见。肝组织病理学检查存在不同程度的慢性活动性肝炎,且较早出现中晚期的肝纤维化表现。2.WD患者中神经系统受累成人较儿童更多见。