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目的探索超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺乳头状癌的临床诊断价值。方法选取我院门诊2016年5月至2018年1月行FNAC的228例行甲状腺穿刺的患者为研究对象,25例患者行甲状腺外科手术,选取其中11例穿刺标本行BRAFV600E基因突变检测(3例乳头状癌,3例微小乳头状癌,5例良性结节)。收集研究对象一般资料及生化检测结果,基因检测采用荧光定量PCR法。以术后病理结果为金标准,分析其诊断的敏感性、特异性及准确率,并与单独B超及FNAC诊断进行比较。结果1.彩色多普勒超声TI-RADS分级结果与术后病理诊断符合率69.6%,灵敏度性70%,特异性69%,假阳性率31%,假阴性率30%,阳性预测值63.6%,阴性预测值75%。Kappa检验分析超声诊断结果与术后病理结果一致性一般(Kappa=0.388,P=0.062)。2.FNAC结果与术后病理诊断符合率76%,灵敏度性66.7%,特异性84.6%,假阳性率15.3%,假阴性率26.6%,阳性预测值80%,阴性预测值73.3%。Kappa检验分析FNAC诊断结果与术后病理结果中等一致性(Kappa=0.516,P=0.009)。3.联合诊断结果与术后病理诊断符合率90%,灵敏度性83.3%,特异性100%,假阳性率0%,假阴性率16.7%,阳性预测值100%,阴性预测值83.3%。Kappa检验分析FNAC联合BRAF600E基因突变检测结果与术后病理结果一致性好(Kappa=0.82,P=0.006)。联合诊断相比于单独FNAC,其敏感性高16.6%,特异性高15.4%,准确率高14%,阳性预测值高20%,阴性预测值高10%。结论1.FNAC诊断甲状腺乳头状癌的特异性及准确性均高于彩色多普勒超声。2.FNAC联合BRAFV600E基因突变检测降低了甲状腺乳头状癌的漏诊率,提高了诊断的敏感性、准确率,其诊断价值优于单独行FNAC。